Validation et analyse fonctionnelle des variants génétiques identifiés chez des patients atteints d'un cancer hématologique.

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Le Centre de Génétique Humaine (UZ Leuven) réalise des analyses moléculaires et cytogénétiques essentielles au diagnostic et au suivi des patients atteints d'un cancer hématologique. Nous sommes ainsi confrontés à de multiples variants génétiques, de nature et de fonctionnalité variées, dont la signification clinique reste souvent incertaine. Cette étude porte sur l'analyse et la validation fonctionnelle de ces résultats, dans le but de mettre en lumière leur rôle dans la biologie de la maladie.

Objectifs poursuivis:
L'objectif principal est de mettre en lumière le mécanisme d'action de ces variants génétiques et de déterminer comment ceux-ci contribuent à l'apparition des cancers hématologiques.
Les objectifs secondaires sont (1) de mettre en évidence les profils diagnostiques moléculaires de maladies rares pour lesquelles il n'existe à ce jour que peu de biomarqueurs génétiques, et (2) de réaliser des tests in vitro afin d'évaluer la sensibilité aux médicaments.