Syndrome de Silver-Russell et syndrome de Temple : Transition et soins jusqu'à l'âge adulte

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Les troubles de l’empreinte sont un groupe de maladies génétiques rares et complexes affectant la croissance, le développement et le métabolisme. Ils affectent les régions soumises à empreinte génomique et les gènes exprimés de manière monoallélique, selon leur origine parentale.
Cette étude se concentre sur deux troubles de l'empreinte, le syndrome de Silver-Russell (SRS) et le syndrome de Temple (TS), affectant tous deux la croissance pré et postnatale. Ainsi le SRS est un modèle pour étudier le concept d’une programmation fœtale des maladies au cours de la vie, étant donné le retard de croissance fœtal sévère présent chez ces patients. Les enfants nés petits pour l’âge gestationnel présentent un risque métabolique et cardio-vasculaire accru à l’âge adulte.
La prévalence du SRS est estimée entre 1/15 000 et 1/100 000 cas. La prévalence du TS est inconnue mais plus rare que celle du SRS.
Compte tenu de la rareté de ces deux syndromes et de l’absence de suivi systématique après la période de transition, aucun plan de suivi clair n’est disponible aujourd’hui.
Les objectifs ultimes seront d'élaborer des lignes directrices pour la transition des soins pour les patients SRS et TS et leur prise en charge à l'âge adulte et d'adapter le traitement pendant l'enfance pour un meilleur résultat à long terme. L’objectif principal est de décrire les caractéristiques phénotypiques au cours de l’histoire naturelle, de manière générale et selon les causes moléculaires ou le schéma thérapeutique pendant l'enfance, afin d'acquérir de nouvelles connaissances chez les patients SRS et TS pour une meilleure transition et une meilleure prise en charge vers l'âge adulte. Il s'agira d'une étude longitudinale bicentrique menée dans le centre d'expertise pour la prise en charge des patients atteints de SRS et TS, à Sorbonne Université (Site Trousseau et Site Saint Antoine, CRMR CRESCENDO).