RECHERCHE DES ETIOLOGIES GENETIQUES RARES CHEZ DES PATIENTS PORTEURS DE CARDIOMYOPATHIES DILATEES OU DE RYTHMOPATHIES (GEN-RAR)
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Finalité de l'étude
Objectifs poursuivis
Domaines médicaux investigués
Bénéfices attendus
Le rendement diagnostic de la recherche d’une cause génétique de cardiomyopathie dilatée (CMD), par les panels actuellement utilisés, est estimé à moins de 20%. C’est également le cas pour certaines rythmopathies comme le syndrome de Brugada ou la FV idiopathique.
L’objectif est de rechercher des causes génétiques rares chez des patients atteints de CMD ou de rythmopathies sans cause génétique retrouvée.
Parmi les causes génétiques rares, la myopathie de Steinert n’est pas recherchée de façon systématique, mais seulement selon l’orientation clinique.
Par ailleurs, la recherche vise de façon large à découvrir les causes génétiques rares de CMD via la réalisation d’un exome qui permettra notamment de diagnostiquer d’éventuelles myopathies de Becker ou maladies mitochondriales, qui ne sont pas recherchées dans les panels diagnostiques de première intention. L’exome pourra également permettre, en analysant les gènes d’expression cardiaque, de retrouver de nouveaux gènes candidats.
Si des myopathies de Steinert ou Becker, ou des maladies mitochondriales étaient retrouvées, cela suggérait que ces maladies spécifiques devraient être dépistées de manière systématique chez les patients avec une CMD. De la même manière, si de nouveaux gènes responsables de CMD sont identifiés, via l’exome, ceux-ci pourraient être inclus dans les panels.
GEN-RAR est une étude multicentrique, rétrospective réalisée sur des données cliniques et des échantillons obtenus dans le cadre du soin d'environ 100 patients. Il n’y a pas de suivi prévu pendant l’étude.
Elle se déroulera à l’unité de rythmologie de l’Hôpital Pitié-Salpêtrière et dans le service Cardiologie, Rythmologie et Stimulation
Cardiaque de CHU d’Amiens.
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Autre(s) catégorie(s) de donnée(s) utilisée(s)
les données génétiques
Source de données utilisées
Autre(s) source(s) de donnée(s) mobilisée(s)
Appariement entre les sources de données mobilisées
Variables sensibles utilisées
Justification du recours à cette(ces) variable(s) sensible(s)
Ces données sont nécessaires pour l’interprétation des résultats de la recherche
Recours au numéro d'identification des professionnels de santé
Justification de l'utilisation du numéro d'identification des professionnels de santé
Les N° d'identification des professionnels de santé sont demandés sur les CV transmis au Promoteur uniquement. C'est un moyen permettant au promoteur de s'assurer de la qualification des investigateurs de la recherche
Plateforme utilisée pour l'analyse des données
Acteurs finançant et participant à l'étude
Responsable(s) de traitement
Type de responsable de traitement 1
Responsable de traitement 1
Localisation du responsable de traitement 1
Représentant du responsable de traitement 1
Responsable(s) de mise en oeuvre non cités comme responsable de traitement
Responsable de mise en oeuvre non cité comme responsable de traitement 1
Calendrier du projet
Base légale pour accéder aux données
Encadrement réglementaire
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
4
Existence d'une prise de décision automatisée
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
Les données pourront être utilisées pour des recherches ultérieures ou des analyses complémentaires à la présente recherche en collaboration avec des partenaires privés ou publics, en France ou à l’étranger, dans des conditions assurant leur confidentialité et avec le même niveau de protection que la législation européenne.
Tout partage de données sera conditionné à la conclusion d’un contrat sécurisant les conditions du partage.
Les partenaires de l’APHP peuvent être situés dans l’Union Européenne ou dans un pays adéquat ou en dehors de l’Union Européenne ou dans un pays pour lequel il n’existe pas de décision d’adéquation de la Commission Européenne. Dans ce dernier cas les clauses types de transfert hors UE seront signées et des mesures supplémentaires conformes à l’avis du CEPD, mises en place.
Dans tous les cas, avant tout partage de données avec les partenaires, le projet prévu sera publié sur le portail de transparence, un mois avant la mise en oeuvre du partage. Les patients auront la possibilité de s’opposer à ce partage à tout moment.
Droits des personnes
Une information générale collective sur l'éventualité que les données des personnes puissent être utilisées à des fins de recherche est assurée (affichage dans l’institut de cardiologie, l’unité de rythmologie de l’Hôpital Pitié-Salpêtrière et dans le service Cardiologie, Rythmologie et Stimulation Cardiaque de CHU d’Amiens).
Les personnes concernées par la présente recherche sont préalablement et individuellement informées du traitement de leurs données à caractère personnel par courrier postale ou par email.
Les patients éligibles (et dont le consentement à des analyses génétiques a été obtenu dans le cadre du soin) dans cette étude seront donc individuellement informés de la tenue de celle-ci, à l’aide de la notice d’information, telle qu’annexée au protocole. La notice d’information contiendra les instructions permettant aux patients de s’opposer à l’utilisation de leurs données personnelles. Les patients sont sélectionnés par l’investigateur principal ou un médecin collaborateur inscrit à l’ordre,
formé à la recherche et déclaré dans le centre qui informera les patients par le biais de la notice d’information.
L’information délivrée contient une mention sur le caractère facultatif de leur participation, et des modalités d'exercice de leurs droits. Leur décision de s’opposer ou non au traitement de leurs données dans le cadre de cette recherche sera notifiée par écrit dans le dossier médical, et contiendra :
- la date d’envoi du courrier postale ou du mail contenant la note d’information pour ceux qui ne peuvent pas être informés dans le centre – patients rétrospectifs n’étant plus suivis dans le centre.
Elle permettra à l’équipe de recherche de traiter (ou non) leurs données dans les conditions présentées dans la note et dans le présent protocole.
Délégué à la protection des données
Direction des Systèmes d’Information, 33 boulevard Picpus 75012 Paris France
protection.donnees.dsi@aphp.fr