Recherche de variants génétiques prédisposant à la survenue de l’hidradénite suppurée et de l’acné fulminante chez 16 patients par séquençage d’exome

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Cette étude pourrait permettre d’identifier de nouvelles voies biologiques et des cibles thérapeutiques pour l’Acné fulminante (AF) et l’Hidradénite Suppurée (HS), maladies cutanées sévères, pour lesquelles aucun traitement satisfaisant n’est disponible actuellement et pour lesquelles le besoin de thérapeutique innovante est très important.
Dans la cohorte de 1600 patients atteint d’HS au Centre Médical de l’Institut Pasteur (CMIP), une association entre AF et HS a été observée chez 16 patients, correspondant à un taux de 1% dans cette cohorte. Ces patients sont exclusivement des hommes, comme rapporté dans la littérature. La transmission sur plusieurs générations des caractéristiques observables de l’HS et/ou de l’acné modérée chez au moins un des parents ou frère(s)/soeur(s) suggère une transmission génétique impliquant un ou deux gènes dans ces familles. L’association des affections AF et HS pourrait par conséquent correspondre à un sous-groupe de caractères génétiques particulier.
L'objectif du projet ASH est ainsi d'identifier un ou des gènes impliqués dans la survenue conjointe d’AF et d’HS chez les 16 patients présentant cette association au sein de la cohorte des patients HS du CMIP et chez leur famille.