Recherche de gènes modificateurs du phénotype chez des patients atteints de déficience intellectuelle.

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

L’intérêt de cette étude est de mieux comprendre l’épistasie dans le cadre de la déficience intellectuelle pour à terme améliorer le diagnostic étiologique. Ces données permettront de mieux informer les familles sur l’évolution et le pronostic de leur pathologie. Les objectifs sont d’identifier des variants dans des gènes modificateurs du phénotype des patients atteints de déficience intellectuelle et d’établir une corrélation entre des traits phénotypiques et des variants additionnels au diagnostic posé. Sur le plan méthodologique, nous recueillerons d’un côté les signes cliniques présentés par les patients et nous les confronterons aux données génétiques de séquençage déjà disponibles. Nous ciblerons des patients atteints de déficience intellectuelle.