Pronostic et réponse aux traitements conventionnels des mélanomes cutanés BAP1 mutés

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

BAP1 est un gène impliqué dans la réparation de l’ADN est considéré comme un gène suppresseur de tumeurs. La mutation germinale de BAP1 entraine une prédisposition aux cancers et notamment aux mélanomes oculaires et cutanés. On retrouve de nombreux articles étudiant l’impact de la présence de la mutation BAP1 dans le mélanome uvéal (oculaire) : cette mutation entraine alors un risque plus élevé de métastases et une survie diminuée. La présence de la mutation BAP1 dans les mélanomes cutanés a quant à elle été très peu étudiée. La meilleure connaissance des mélanomes cutanés avec mutation BAP1 permettrait d’adapter le traitement de ceux-ci.
il s’agit de rechercher sur l’ensemble des centres hospitaliers français, des patients présentant ou ayant présenté un mélanome cutané avec une mutation BAP1