Phénotypes associés aux variants pathogènes constitutionnels d’EGFR
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Finalité de l'étude
Objectifs poursuivis
Domaines médicaux investigués
Bénéfices attendus
Cette étude analysera les données de suivi recueillies dans le cadre du soin par les oncogénéticiens pret en charge les patients éligibles avec CBP, ainsi que les laboratoires ayant réalisé l’analyse génétique constitutionnelle.
Les analyses génétiques constitutionnelles chez les patients avec CBP sont encore rarement envisagées par les oncologues thoraciques et les oncogénéticiens, malgré des indices suggérant une prédisposition sous-jacente. L’accumulation de données solides et nationales favorisera une prise de conscience parmi les spécialistes de la possibilité d’un CBP héréditaire, avec investigations adaptées, pour le bénéfice du patient (explication à son CBP, traitement) et de ses apparentés (dépistage du CBP chez les porteurs).
Objectif principal :
- Caractériser les cancers pulmonaires associés aux variants pathogènes (VP) constitutionnels d’EGFR ( âge de survenue, type histologique, altérations génétiques somatiques, stade, exposition environnementale).
Objectifs secondaires :
- Décrire les observations radiologiques faites chez les porteurs indemnes de VP EGFR.
- Estimer le risque cumulé de cancer pulmonaire pour un porteur de VP.
Population concernée: Patients majeurs, porteur d’un variant pathogène constitutionnel du gène EGFR
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Source de données utilisées
Autre(s) source(s) de donnée(s) mobilisée(s)
Appariement entre les sources de données mobilisées
Plateforme utilisée pour l'analyse des données
Acteurs finançant et participant à l'étude
Responsable(s) de traitement
Type de responsable de traitement 1
Responsable de traitement 1
Localisation du responsable de traitement 1
Représentant du responsable de traitement 1
Responsable(s) de mise en oeuvre non cités comme responsable de traitement
Responsable de mise en oeuvre non cité comme responsable de traitement 1
Calendrier du projet
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
3
Existence d'une prise de décision automatisée
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
Droits des personnes
À l’issue de la sélection des dossiers, le/la patient(e) sera informée de façon individuelle de l’étude et pourra s’opposé(e) tout au long de la recherche à l’utilisation de ses données :
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