Performance du dispositif "JIMINI" pour le diagnostic de la porphyrie (mesure des porphyrines totales urinaires et du Porphobilinogène).

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Contexte :
Le porphobilinogène (PBG) est le biomarqueur pathognomonique de la crise aiguë de porphyrie. Les porphyries hépatiques aiguës sont des maladies métaboliques héréditaires pour lesquelles les patients présentent des crises aiguës caractérisées par de violentes douleurs abdominales pouvant être accompagnées d’atteintes neurologiques et psychiatriques qui peuvent être à l’origine de situations d’urgences graves. Il n’existe pas à ce jour de solution sur le marché permettant le dosage du PBG de façon simple, rapide et précise.
Les porphyrines totales urinaires (PTU) sont également élevées en cas de crise aiguë de porphyrie mais elles sont surtout utiles pour le dépistage d’une autre porphyrie, la porphyrie cutanée, caractérisée par des lésions cutanées bulleuses sur les zones photoexposées.

Justification :
Le dispositif JIMINI envisage un dosage fiable, rapide et potentiellement en point-of-care. Le choix du porphobilinogène a été réalisé en lien avec des praticiens spécialistes des maladies métaboliques et en collaboration avec des biologistes médicaux afin de répondre à un réel besoin pour un test rapide et fiable permettant de confirmer ou d'exclure une crise aiguë de porphyrie, devant toute douleur abdominale récurrente ou sans étiologie évidente. Actuellement en France une dizaine de laboratoires est en mesure de réaliser le dosage du PBG mais très peu le font en urgence, ce qui est à l’origine d’un retard de prise en charge du patient. D’autre part, 10% de nos patients présentent une forme sévère de la maladie (crises aiguës répétées) et nécessitent un suivi très régulier de leur taux de PBG urinaire. La mesure du PBG à domicile avec le dispositif JIMINI permettrait une amélioration de ce suivi.

Hypothèse :
Notre hypothèse est que le DM-DIV JIMINI mesure de manière fiable le porphobilinogène (PBG) et les porphyrines totales urinaires (PTU) en comparaison de la technique de référence.