Performance du dispositif "JIMINI" pour le diagnostic de la porphyrie (mesure des porphyrines totales urinaires et du Porphobilinogène).
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Finalité de l'étude
Objectifs poursuivis
Domaines médicaux investigués
Bénéfices attendus
Contexte :
Le porphobilinogène (PBG) est le biomarqueur pathognomonique de la crise aiguë de porphyrie. Les porphyries hépatiques aiguës sont des maladies métaboliques héréditaires pour lesquelles les patients présentent des crises aiguës caractérisées par de violentes douleurs abdominales pouvant être accompagnées d’atteintes neurologiques et psychiatriques qui peuvent être à l’origine de situations d’urgences graves. Il n’existe pas à ce jour de solution sur le marché permettant le dosage du PBG de façon simple, rapide et précise.
Les porphyrines totales urinaires (PTU) sont également élevées en cas de crise aiguë de porphyrie mais elles sont surtout utiles pour le dépistage d’une autre porphyrie, la porphyrie cutanée, caractérisée par des lésions cutanées bulleuses sur les zones photoexposées.
Justification :
Le dispositif JIMINI envisage un dosage fiable, rapide et potentiellement en point-of-care. Le choix du porphobilinogène a été réalisé en lien avec des praticiens spécialistes des maladies métaboliques et en collaboration avec des biologistes médicaux afin de répondre à un réel besoin pour un test rapide et fiable permettant de confirmer ou d'exclure une crise aiguë de porphyrie, devant toute douleur abdominale récurrente ou sans étiologie évidente. Actuellement en France une dizaine de laboratoires est en mesure de réaliser le dosage du PBG mais très peu le font en urgence, ce qui est à l’origine d’un retard de prise en charge du patient. D’autre part, 10% de nos patients présentent une forme sévère de la maladie (crises aiguës répétées) et nécessitent un suivi très régulier de leur taux de PBG urinaire. La mesure du PBG à domicile avec le dispositif JIMINI permettrait une amélioration de ce suivi.
Hypothèse :
Notre hypothèse est que le DM-DIV JIMINI mesure de manière fiable le porphobilinogène (PBG) et les porphyrines totales urinaires (PTU) en comparaison de la technique de référence.
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Source de données utilisées
Autre(s) source(s) de donnée(s) mobilisée(s)
Appariement entre les sources de données mobilisées
Plateforme utilisée pour l'analyse des données
Acteurs finançant et participant à l'étude
Responsable(s) de traitement
Type de responsable de traitement 1
Responsable de traitement 1
Localisation du responsable de traitement 1
Représentant du responsable de traitement 1
Responsable(s) de mise en oeuvre non cités comme responsable de traitement
Responsable de mise en oeuvre non cité comme responsable de traitement 1
Calendrier du projet
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
2
Existence d'une prise de décision automatisée
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
Droits des personnes
Les patients seront informés de façon complète et loyale, en des termes compréhensibles, des objectifs de l'étude et de la nature des informations recueillies, et de leur droit de s’opposer à tout moment à l’exploitation des données recueillies.
Les sujets sont informés par une lettre d’information explicitant la réutilisation de leurs données et échantillons (annexe 1) pour l’étude JIMINI6PHA.
En cas d’opposition du sujet au traitement de ses données personnelles de santé à des fins de recherche, l’opposition sera consignée dans son dossier médical. Ce droit d’opposition s’exerce à tout moment par tout moyen auprès soit du responsable de la recherche soit de l’établissement détenteur des données qui s’engagent à donner suite à cette demande dans un délai maximal de 1 mois.