Histoire naturelle de l’ostéopathie striée avec sclérose crânienne : une étude nationale de la BNDMR. (OSCS-NHS)

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Cette étude a pour but de décrire l’histoire naturelle de l’ostéopathie striée avec sclérose crânienne. Cette maladie est une ostéosclérose diffuse du squelette, d’origine génétique, liée à une mutation du gène WTX/AMER1. Cette mutation entraine une formation osseuse anormalement élevée qui augmente le volume osseux. Les conséquences cliniques sont variables et peuvent entrainer des malformations prédominantes au massif crânio-facial ainsi que des complications neurologiques.
Il n’existe à ce jour aucun traitement curatif de cette maladie. Les patients peuvent avoir à recourir à des interventions chirurgicales au niveau du crâne, de la mâchoire, ou encore du rachis afin d'améliorer les symptômes. Il existe une importante variabilité de l’expression et de la sévérité de la maladie.
Si la description de la maladie est bien étayée dans la population pédiatrique, son histoire naturelle en particulier à l’âge adulte reste peu connue et mal caractérisée.
L’objectif de l'étude OSCS-NHS est de décrire l’histoire naturelle de l’ostéopathie striée avec sclérose crânienne en réutilisant les données déjà enregistrées dans le dossier patient informatisé du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles dans lequel vous (ou votre enfant) êtes(est) suivi.