N° 25888823
Expansion du spectre clinique et moléculaire de la maladie liée au gène ASH1L
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Finalité de l'étude
Recherche, étude, évaluation
Objectifs poursuivis
Prise en charge des patients
Diagnostics
Domaines médicaux investigués
Maladies rares
Bénéfices attendus
Meilleure description d’une maladie rare. Amélioration de laprise en charge. Amélioration de la gestion des variants designification incertaine. Lutter contre l’errance diagnostique.
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Informations relatives aux pathologies des personnes concernées
Source de données utilisées
Autre(s) source(s) de donnée(s) mobilisée(s)
Dossiers Médicaux
Appariement entre les sources de données mobilisées
Non
Variables sensibles utilisées
Année et mois de naissance
Justification du recours à cette(ces) variable(s) sensible(s)
Stratification des données cliniques et identification des éléments de prise en charge par tranche d’âge.
Recours au numéro d'identification des professionnels de santé
Non
Plateforme utilisée pour l'analyse des données
Autre
Acteurs finançant et participant à l'étude
Responsable(s) de traitement
Type de responsable de traitement 1
Etablissement public de santé (dont fédération)
Responsable de traitement 1
Localisation du responsable de traitement 1
Dans l'UE
Représentant du responsable de traitement 1
FERRER Anne
Calendrier du projet
Etape
1
:
Dépôt du projet
21/08/2025
Base légale pour accéder aux données
Encadrement réglementaire
Méthodologie de référence 004
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
2
Existence d'une prise de décision automatisée
Non
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
(1)(e) exécution d’une mission d’intérêt public
Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)
(2)(i) intérêt public dans le domaine de la santé publique
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
Non
Droits des personnes
Par le médecin généticien qui propose l’inclusion de la personne malade pour la recherche au cours d’une consultation dédiée ou d’une téléconsultation. La demande est faite aux tuteurs légaux. L’information peut être remise en main propre ou par courrier.
Délégué à la protection des données
CHU de Montpellier
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dpo@chu-montpellier.fr