« Evaluation quantitative des étiologies des mégalencéphalies associées à un risque tumoral dépistable » EMeRiT

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Cette étude permettra de montrer l’intérêt d’un diagnostic génétique précoce en cas de MEG chez un enfant et pourra amener à des préconisations visant à prévenir le risque tumoral à partir d’un critère clinique simple et facilement accessible (la mesure du périmètre crânien). A terme, il se peut que cette étude permette d’améliorer le pronostic carcinologique dans la population d’enfants avec une MEG.

Objectif principal :
Caractérisation des étiologies des MEG associées à un risque tumoral chez 200 enfants avec ou sans TND, ayant bénéficié d’un séquençage de génome. Nous étudierons le rendement diagnostique, i.e. la proportion dans l’échantillon des variants de classe 4 (probablement pathogène) ou 5 (pathogène) selon la classification de l’American College of Medical Genetics (ACMG).

Objectifs secondaires :
1. Comparer les rendements diagnostic des 2 groupes de patients : avec TND versus sans TND
2. Etablir un classement des rendements des 9 gènes connus de MEG associés à un risque tumoral
3. Identifier la nature et la fréquence des autres causes génétiques de MEG, en dehors des 9 gènes ciblés
4. Etablir des corrélations génotypes-phénotypes dans les différentes étiologies retrouvées

Critères d’inclusion :
1. Patients âgés de moins de 18 ans
2. Patients ayant une macrocéphalie ≥ +3 DS due à une MEG confirmée par l’IRM cérébrale avec ou sans TND
3. Patient ayant dans le cadre du soin une proposition de recherche d’une étiologie génétique par séquençage du génome
4. Non opposition des parents ou des détenteurs de l’autorité parentale du patient
5. Patients affiliés à un régime de sécurité sociale

Critères de non inclusion :
- Patients avec un diagnostic étiologique de sa MEG
- Patients ayant déjà bénéficié d’analyses génétiques dans le cadre de sa MEG, avec ou sans diagnostic