Évaluation du fardeau du syndrome de Rett en France : une étude de cohorte descriptive basée sur le SNDS et la BNDMR

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Il y a un manque important de données sur le fardeau du syndrome de Rett en France. La seule étude nationale disponible, datant de 2006, portait uniquement sur la prévalence. Aucune étude antérieure n’a évalué l’espérance de vie, les manifestations cliniques ou le recours aux soins. Cette étude répond ainsi à un besoin de santé publique en fournissant des données en vie réelle sur la prise en charge des patientes en France. De plus, la présente étude s'appuie à la fois sur le SNDS et la BNDMR, ce qui permet d’effectuer une sélection des patients aussi exhaustive et aussi représentative que possible de l'ensemble des patients atteints du syndrome de Rett en France.

Les objectifs primaires de l'étude sont les suivants :
- Décrire l'incidence, la prévalence et l'espérance de vie des patients atteints du syndrome de Rett
- Décrire les caractéristiques démographiques et les manifestations de la maladie chez les patients atteints du syndrome de Rett.
- Décrire les traitements, l'utilisation des ressources de santé et les coûts des patients atteints du syndrome de Rett.
L’objectif secondaire de l'étude est de comparer de manière descriptive les caractéristiques des patients, les niveaux d’utilisation de ressources et les coûts associés de la cohorte de patients atteints du syndrome de Rett à une cohorte de patients atteints du syndrome de Rett similaire à des patients inclus dans l'essai clinique LAVENDER

La population d'étude est constituée de patients avec un syndrome de Rett enregistré en tant qu'affection longue durée (ALD) ou lors d'un séjour à l'hôpital, ainsi que de patients contrôles, qui sont des patients sans syndrome de Rett et sélectionnés aléatoirement parmi les patients ayant le même sexe, la même année de naissance et le même département de résidence que les patients avec un syndrome de Rett.

Les principales méthodes utilisées sont les suivantes :
- Description de la prévalence, de l’incidence et de l’espérance de vie
La prévalence et l’incidence du syndrome de Rett seront exprimées en taux bruts pour 100 000 personnes/an, avec intervalles de confiance à 95 %, stratifiés par sexe.
L’espérance de vie sera estimée selon la méthode des tables de mortalité abrégées (méthode de Farr).
- Caractéristiques démographiques et cliniques
Les variables qualitatives seront décrites en utilisant des proportions et les variables qualitatives en utilisant la moyenne, l’écart-type et les quartiles.
- Traitements, consommation de soins et coûts
Les consultations par spécialité, les traitements symptomatiques (e.g., antiépileptiques, traitements pour le reflux), les dispositifs médicaux (e.g. fauteuil roulant), l’occurrence de chirurgie, le nombre d’hospitalisations, de visites aux urgences, d’examens et la durée de séjour seront décrits. Les coûts associés aux soins seront aussi reportés.
- Comparaisons descriptives
Pour la cohorte de patients semblables à des patients de l’essai clinique LAVENDER, les indicateurs suivants seront décrits : âge, sexe, manifestations cliniques, recours moyen annuel aux soins (consultations, hospitalisations, urgences, examens) et coûts associés.