Évaluation des traitements en vie réelle : Enquête auprès des patients atteints de maladies rares et de leurs proches

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Les maladies rares désignent des affections touchant un nombre restreint de personnes, ce qui nécessite une prise en charge médicale spécifique et souvent multidisciplinaire. On en recense plus de 7 000, dont environ 80 % sont d’origine génétique. Ces maladies sont généralement sévères, chroniques et évolutives, et peuvent affecter considérablement la qualité de vie des personnes malades.
En raison du faible nombre de patients, la réalisation d'essais cliniques d'envergure est complexe dans le domaine des maladies rares. Pour pallier ces impasses thérapeutiques, les médecins ont massivement recours à des prescriptions hors AMM (généralement non remboursées) ou à des dispositifs d'accès dérogatoires (pris en charge par la CPAM).
Pour encadrer ces pratiques, le 3e Plan National Maladies Rares (PNMR3) a créé des Observatoires des traitements au sein de chaque filière de santé. Leurs missions sont de recenser les prescriptions hors AMM, d'identifier les freins à l'accès aux soins et de suivre les cohortes de patients.
Ces observatoires, à l'image de celui de la filière AnDDI-Rares pour les anomalies du développement, collectent des données en vie réelle (via des questionnaires sur la population traitée et sa prise en charge). L'objectif final est de fournir des preuves scientifiques à l'ANSM pour formaliser des Cadres de Prescription Compassionnelle (CPC), sécurisant ainsi le remboursement et l'accès aux traitements essentiels pour les patients.
La collecte de données en vie réelle par les observatoires des maladies rares (comme AnDDI-RAres) est reconnue d'intérêt public pour quatre raisons majeures :
Équité des soins : Rompre l'isolement des patients en impasse thérapeutique et leur garantir un accès égal aux traitements, malgré la rareté de leur maladie.
Sécurisation médicale : Transformer des prescriptions "hors AMM" artisanales et non remboursées en un cadre légal, sécurisé et pris en charge (le CPC).
Progrès scientifique : Pallier l'impossible réalisation d'essais cliniques classiques en produisant des connaissances scientifiques alternatives grâce au terrain.
Légitimité juridique (RGPD) : Autoriser légalement le partage et l'analyse des données de santé pour le bien commun et la sécurité sanitaire.

Objectifs :
Recueil de données en vie réelle de la prescription de médicaments hors-AMM (hors autorisation de mise sur le marché)
Chaque pathologie sera considérée comme un sous projet.

Population :
Les enquêtes participatives seront destinées aux patients et leurs apparentés atteints d’une maladie rare d’origine génétique volontaires pour les remplir.

Les patients et/ ou leurs proches et/ou leur représentant légal seront informés du traitement des données collectées via une notice d’information spécifique à chaque enquête.