Evaluation de la pratique du bilan génétique chez les patients avec MRC vu par un néphrologue avant l’âge de 45 ans.

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Peu d’études ont été réalisées dans une cohorte de patients avec MRC suivis par un néphrologue pour en connaitre les freins, les limites et le rendement de l’exploration génétique. Dans ce contexte à partir de la cohorte de 5000 patients vus par un néphrologue dans le service de Néphrologie du CHU Caremeau pour MRC (Cohorte CKD Caremeau) depuis 2006 nous souhaitons évaluer la pratique et faisabilité du bilan génétique chez les patients vus par un néphrologue en consultation pour motif de MRC avant l’âge de 45 ans.
Objectif principal :
Etudier la fréquence des patients vus pour MRC avant l’âge de 45 ans par un néphrologue avec une indication théorique de bilan génétique selon les recommandations Européennes.
Critère d’évaluation principal:
Décrire la Fréquence des bilans génétiques prescrits et réalisés chez les patients relevant ou pas d’une indication d’exploration génétique ou pas selon les recommandations Européennes.
La population est constituée de Patients vus en consultation au CHU Caremeau par un néphrologue pour un motif de MRC avant l’âge de 45 ans.
Méthode : Données médicales recueillies à partir des dossiers médicaux informatisés du CHU de Nîmes.
Nature des données : Age, sexe, poids, taille, antécédents familiaux de MRC, antécédents personnels médicaux-chirurgicaux, histoire de la MRC avec tableau syndromique et étiologie MRC si connue, réalisation d’une ponction biopsie rénale, technique d’exploration génétique et résultat de l’anomalie génétique ou maladie (dont Fabry) retrouvée ou non.

Description des variables quantitatives en moyenne écart type si distribution normale ou en médiane interquartile si distribution non gaussienne. Description en effectif et en pourcentage pour les variables qualitatives. L’étude des détermits de la réalisation de l’exploration génétique dans la population éligible sera réalisée par régression logistique.

Compilation des données agrégées anonymisées et transmission des rapports d’analyse à SANOFI WINTHROP INDUSTRIE pour utilisation dans le cadre de l’amélioration des connaissances biomédicales.