Étude rétrospective de l'histoire naturelle et le fardeau de la maladie des patients atteints de gangliosidose à GM2 et de la maladie de Gaucher de type 3 en France.
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Finalité de l'étude
Objectifs poursuivis
Domaines médicaux investigués
Bénéfices attendus
La gangliosidose à GM2 et la maladie de Gaucher de type 3 (GD3) sont des maladies rares caractérisées par une détérioration neurologique progressive et pour lesquelles aucun traitement spécifique n'a été approuvé. Les médicaments en cours de développement ciblent la voie métabolique des glycosphingolipides, qui est impliquée dans de nombreux troubles rares, dont les maladies de surcharge lysosomales telles que la gangliosidose à GM2 d’apparition tardive et celle d’apparition juvénile, et la maladie de Gaucher de type 3. Cette étude observationnelle rétrospective hybride a pour objectif de générer des données pour mieux comprendre le fardeau et l’évolution de ces maladies en combinant les données obtenues à partir de l'examen de dossiers médicaux et de la base de données du SNDS, ainsi que l’analyse des données du SNDS uniquement.
À ce jour, peu de recherches ont été publiées pour décrire l'épidémiologie, le fardeau clinique et économique et l'évolution de la gangliosidose à GM2 d’apparition tardive, celle juvénile et de la maladie de Gaucher de type 3. Il est nécessaire de mener des recherches supplémentaires pour mieux caractériser ces maladies et comprendre les besoins non satisfaits, pour lesquels la collecte de données observationnelles et rétrospectives offre une opportunité unique, étant donné la rareté et la nature progressive de ces maladies.
Cette étude est essentiellement descriptive. Toutes les variables primaires, secondaires et exploratoires seront résumées à l'aide de statistiques descriptives.
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Source de données utilisées
Composante(s) de la base principale du SNDS mobilisée(s)
Appariement entre les sources de données mobilisées
Source(s) de données appariées
Dossiers médicaux et SNDS
Type d'appariement
Plateforme utilisée pour l'analyse des données
Acteurs finançant et participant à l'étude
Responsable(s) de traitement
Type de responsable de traitement 1
Responsable de traitement 1
Localisation du responsable de traitement 1
Représentant du responsable de traitement 1
Responsable(s) de mise en oeuvre non cités comme responsable de traitement
Responsable de mise en oeuvre non cité comme responsable de traitement 1
Calendrier du projet
Base légale pour accéder aux données
Encadrement réglementaire
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
3
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
Droits des personnes
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4. Article 18 : les personnes concernées peuvent demander la restriction du traitement de leurs données à caractère personnel.
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6. Article 20 : Compte tenu que la base légale porte sur l’intérêt légitime (non-opposition des personnes concernés), et non sur le consentement, le droit de portabilité ne s'applique pas.