Étude des MICI chez les patients souffrant d'un Déficit Immunitaire Primaire (DIP) - Registre MICI DIP

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

INTERET :
Les Déficits Immunitaires Primaires (DIP) (8.6/100 000 habitants) ont une incidence de 400 nouveaux cas/an et entraînent un dysfonctionnement de l’immunité innée (phagocytes, complément, lymphocytes Natural Killer) ou adaptative (lymphocytes B et/ou T) (Tableau – protocole page 5). Plus de 400 gènes responsables de DIP ont été identifiés. Les DIP favorisent la survenue d’infections à répétition mais également de complications auto-immunes, inflammatoires et malignes. Les caractéristiques des MICI associées aux DIP restent mal définies de même que leur sensibilité aux traitements immunosuppresseurs et biothérapies. Il n’existe pas de données sur le devenir des MICI au cours des DIP et leurs risques de cancérisation.

OBJECTIF PRINCIPAL :
L'objectif est d'étudier les caractéristiques génétiques, phénotypiques et évolutives des maladies inflammatoires chroniques de l'intestin associées aux Déficits Immunitaires Primaires (DIP).

OBJECTIF SECONDAIRE :
Evaluer :
- les réponses aux traitements immunosuppresseurs et aux biothérapies : réponse clinique/endoscopique/histologique, complète/partielle ;
- les MICI avec PID et variante pathogène identifiée
- le nombre et type de complications infectieuses
- le pourcentage de cancer colorectal
- le pourcentage d'autres cancers
- le pourcentage de décès

POPULATION :
Tous les patients répondant aux critères d’éligibilités et recrutés dans les centres GETAID.
80 patients minimum

CRITERE D'EVALUATION DE L'OBJECTIF PRINCIPAL :
Pourcentage de Crohn, pourcentage de RCH et pourcentage de colite microscopique dans la cohorte de patients atteints de DIP et de MICI.

METHODOLOGIE :
L'objectif est de réaliser une étude observationnelle rétrospective et prospective de patients avec MICI et DIP recrutés par les centres GETAID
Les patients seront sélectionnés/identifiés via les hépato-gastroentérologues du groupe GETAID.
Les données seront collectées rétrospectivement entre le 1er trimestre 2021 et 1er trimestre 2025, à partir de la lecture des dossiers médicaux, des données iconographiques enregistrées dans les serveurs d'imagerie des établissements de santé participants, et des données biologiques et microbiologiques attachées aux patients.
L'investigateur principal et les coordinateurs de l'étude dans chaque centre sont responsables de la collecte rétrospective des données à partir des dossiers médicaux des patients.