Erreurs innées du métabolisme se présentant comme une neuropathie de type Charcot– Marie–Tooth

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Certaines erreurs innées du métabolisme (EIM) peuvent se présenter comme une neuropathie de type Charcot–Marie–Tooth (CMT) en particulier chez l’adulte, chez qui les manifestations systémiques peuvent être discrètes ou absentes. Ces patients sont alors fréquemment classés comme CMT dans un premier temps, ce qui peut entraîner un retard diagnostique et une prise en charge inadaptée. Identifier précocement ces EIM est essentiel, certaines étant potentiellement traitables.
Objectif principal :
1. Décrire les caractéristiques cliniques ainsi que les données électrophysiologiques et d’imagerie, et les résultats biochimiques et génétiques des patients atteints d’une EIM se présentant initialement comme une neuropathie périphérique chronique de type CMT.

Objectifs secondaires :
1. Identifier des éléments d’orientation diagnostique susceptibles de réduire le retard au diagnostic.
2. Décrire le délai entre l’apparition des premiers symptômes et le diagnostic définitif d’EIM.
3. Décrire les traitements instaurés après le diagnostic et leur impact sur l’évolution clinique.
Cette étude vise à réduire les délais de diagnostic des erreurs innées du métabolisme se présentant comme une neuropathie de type CMT, certaines étant potentiellement traitables.
Étude rétrospective observationnelle et multicentrique.
Critères d’inclusion :
1. Age≥ 18ans
2. Patients présentant des symptômes apparus après l'enfance (>10 ans) qui ont d'abord été évalués pour une neuropathie périphérique chronique longueur dépendante et qui ont finalement reçu un diagnostic d'une EIM confirmé par des analyses génétiques.
3. Informés et ne s’opposant pas eu recueil de leurs données dans le cadre de la recherche
Critères de non inclusion :
1. Neuropathies périphériques acquises.
2. Apparition aiguë ou subaiguë des symptômes.
3. Présentation non compatible avec une neuropathie périphérique longueur dépendante (neuronopathie sensitive ou neuropathie motrice proximale).
4. Identification d'un variant pathogène ou probablement pathogène dans un gène classiquement associé à un CMT