Description du génotype et phénotype de patients atteints de maladie de Fanconi liée à des variants bi-alléliques de FANCI. FANCI-Story

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

La maladie de Fanconi (MF) est une maladie rare dont le pronostic est dominé par les complications hématologiques (aplasies, LAM, SMD) et oncologiques. Les spécificités liées aux génotypes rares comme le génotype FANCI sont mal évaluées.
L’objectif est d’évaluer de façon rétrospective au sein de la cohorte de patients atteints de MF liées à des variants bi-alléliques de FANCI inclus dans l’observatoire RIME et de les comparer aux patients atteints de MF liées à des variants bi-alléliques de FANCA inclus dans cette même cohorte:
- Les caractéristiques clinico-biologiques au diagnostic (malformations congénitales, retard de croissance intra-utérin, anomalies hématologiques sanguines et médullaires, autres manifestations)
- L’incidence et les caractéristiques des insuffisances médullaires, des hémopathies myéloïdes et autres atteintes hématologiques éventuelles,
- L’incidence et les caractéristiques des cancers solides,
- L’incidence des insuffisances gonadiques,
- Les traitements reçus, leur efficacité et leur tolérance,
- Les variants constitutionnels identifiés,
- La survie globale et les causes de décès.