CO-DE-MR : COhortes DEscriptives dans les MAladies Rares d’origine génétique

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Objectifs :
Constitution de cohortes de patients atteints d’une maladies rares d’origine génétique, à partir de données issues du soin, afin de:
• mieux caractériser le spectre phénotypique et génotypique, notamment par l’étude des corrélations génotype-phénotype ;
• améliorer la compréhension des mécanismes sous-jacents des manifestations cliniques, biologiques et pronostiques ;
• décrire l’histoire naturelle de ces maladies.
Chaque pathologie sera considérée comme un sous projet.

Population :
Critères d’inclusion :
- Patients et leurs apparentés atteints d’une maladie rare d’origine génétique
- Patients et/ ou son représentant qui ne s’opposent pas au recueil des données médicales issues du soin

Critères de non-inclusion :
- Patient et/ou son représentant s’opposant au recueil des données médicales issues du soin