Caractéristiques des patients, traitement et soins, et évolution du déficit en lipase acide lysosomale (DLAL) en France en vie réelle
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Finalité de l'étude
Objectifs poursuivis
Domaines médicaux investigués
Bénéfices attendus
Le déficit en lipase acide lysosomale (DLAL) est une maladie génétique autosomique récessive résultant de mutations du gène LIPA codant l'enzyme LAL. Cette enzyme est responsable de la dégradation des triglycérides et des esters de cholestérol dans le lysosome et son déficit entraîne l'accumulation de ces lipides dans différents organes et tissus. Historiquement, la maladie à développement infantile rapide était appelée maladie de Wolman, et la forme progressive à développement tardif était appelée maladie de stockage des esters de cholestérol. Les deux phénotypes sont rares.
L'objectif de cette étude était de décrire les patients atteints de DLAL et leur parcours en vie réelle en France en abordant les objectifs suivants :
Objectif 1 : décrire les caractéristiques des patients
Objectif 2 : décrire la prise en charge et le parcours des patients
Objectif 3 : décrire la progression de la maladie
Objectif 4 : décrire l'utilisation des ressources de santé des patients
Il existe peu d'études en vie réelle sur les patients atteints de DLAL dans le monde. Cette étude est une étude longitudinale rétrospective parmi les patients atteints de DLAL en France en utilisant la base de données du SNDS sur une période d'étude s'étendant de janvier 2007 à décembre 2020. Cette étude est principalement descriptive.
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Source de données utilisées
Composante(s) de la base principale du SNDS mobilisée(s)
Appariement entre les sources de données mobilisées
Plateforme utilisée pour l'analyse des données
Acteurs finançant et participant à l'étude
Responsable(s) de traitement
Type de responsable de traitement 1
Responsable de traitement 1
Localisation du responsable de traitement 1
Représentant du responsable de traitement 1
Responsable(s) de mise en oeuvre non cités comme responsable de traitement
Responsable de mise en oeuvre non cité comme responsable de traitement 1
Calendrier du projet
Base légale pour accéder aux données
Encadrement réglementaire
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
3
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
Droits des personnes
Une note d'information sur la protection des données à caractère personnel dans le cadre d'études nécessitant l'accès aux données du Système national de données de santé (SNDS) mentionne les droits suivants :
1. Article 15 : les personnes concernées auront accès à une lettre d'information postée sur le site web du bureau d’étude (Oracle) et du Sponsor présentant l'étude, les objectifs, la finalité du traitement, incluant l'ensemble des éléments décrits à l'article 15 ( Droit d'accès de la personne concernée)
2. Article 16 : Les personnes ont la possibilité de rectifier des données à caractère personnel les concernant qui sont inexactes.
3. Article 17 : En relation avec le droit d’opposition, les participants ont également le droit de demander l’effacement de leurs données à caractère personnel. Ils sont néanmoins avertis qu’il est possible que certaines données à caractère personnel collectées antérieurement ne soient pas effacées si cet effacement est susceptible de rendre impossible ou de compromettre sérieusement la réalisation des objectifs de l’étude.
4. Article 18: les personnes concernées peuvent demander la restriction du traitement de leurs données à caractère personnel.
5. Article 19: Le responsable de traitement s'engage à notifier chaque destinataire auquel les données à caractère personnel ont été communiquées toute rectification ou tout effacement de données à caractère personnel ou toute limitation du traitement effectué conformément à l'article 16, à l'article 17, paragraphe 1, et à l'article 18, à moins qu'une telle communication se révèle impossible ou exige des efforts disproportionnés.
6. Article 20 : Compte tenu que la base légale porte sur l’intérêt légitime (non-opposition des personnes concernés), et non sur le consentement, le droit de portabilité ne s'applique pas.