Symptômes digestifs dans le syndrome de White-Sutton

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

La prévalence des symptômes digestifs semble très importante chez les patients atteints du syndrome de White Sutton. Plus particulièrement, plusieurs études, non ciblées sur les signes digestifs de la maladie, décrivent des vomissements cycliques, avec une prévalence variable. Or, les vomissements cycliques sont rares et inhabituellement décrits dans les troubles du spectre de l’autisme.
Nous avons une collaboration étroite avec l’association White-Sutton France, qui ont manifesté leur intérêt de mettre en place un travail Français ciblé sur la question. Dans le cadre d’un intérêt récent sur les études participatives, permettant de recueillir les retours des familles sur les difficultés qu’elles rencontrent au quotidien, nous avons donc proposé une étude phénotypique, rétrospective, à l’aide d’un questionnaire envoyé aux familles via l’Association White-Sutton France afin de caractériser les symptômes digestifs présentés par les patients. Un intérêt particulier a été porté aux vomissements cycliques, avec réception des comptes rendus médicaux en parallèle des retours des familles. In fine, cette étude pourrait permettre de mieux adapter le suivi de ces patients et de mieux les prendre en charge, et fera l’objet d’une publication internationale dans une revue de génétique.