SMD-RBM22

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Les protéines RBM22 et le SLU7, toutes deux codées par le chromosome 5q, sont des composants du même complexe d’épissage C* responsable des premières étapes de l'épissage, où ils se lient respectivement près des sites 5' et 3'10,19. Le knockdown de SLU7 entraîne la formation de boucles-R, des dommages à l'ADN, l'arrêt du cycle cellulaire et l'instabilité génomique par un mécanisme où l'expression de variants des facteurs d'épissage de SRSF1 et SRSF3 est contrôlée par SLU720.. L'ensemble de ces observations nous amène à étudier l'impact de la perte de l'allèle RBM22 dans SMD del5q sur la pathophysiologie et le devenir clinique des SMD del5q, et notamment son éventuelle coopération oncogénique avec SLU7.