Registre national des angioedèmes par déficit acquis en C1INH (AOA-C1INH)

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

L'angiœdème par déficit acquis en C1 inhibiteur (AOA-C1INH) est une maladie rare, le plus souvent diagnostiquée à un l'âge moyen de 60 ans, fréquemment associée à une gammapathie monoclonale ou à un syndrome lymphoprolifératif (1-5). Un travail rétrospectif publié en 2016 avait recensé 92 cas sur 30 ans en France (2). La présentation clinique des AOA-C1INH est superposable à celle des angiœdèmes bradykiniques héréditaires (AOH), avec un risque de crises sévères, notamment laryngées et abdominales, parfois responsables d'hospitalisation en réanimation, d'actes chirurgicaux inutiles ou, plus rarement, de décès.
Le diagnostic repose sur des données clinico-biologiques concordantes, en particulier la diminution du C1INH fonctionnel, fréquemment associée à une baisse du C1INH antigénique, du C4 et du C1q, avec parfois la mise en évidence d'anticorps anti-C1INH (6). Le traitement de l’hémopathie sous-jacente est souvent efficace, parallèlement au traitement symptomatique, pour lequel on suit les mêmes recommandations que celles appliquées aux formes héréditaires (6-8).
Malgré sa gravité potentielle, l'épidémiologie de cette pathologie en France reste mal décrite, tout comme la fréquence réelle des maladies associées, les délais diagnostiques, les modalités de surveillance et les stratégies thérapeutiques utilisées en vie réelle.
La constitution d’un registre national sous un format ambispectif est justifiée par la rareté de la pathologie, la dispersion géographique des cas, l'absence d'intervention spécifique imposée par la recherche et la nécessité de disposer de données longitudinales standardisées. Ce registre permettra de mieux caractériser les patients, les pathologies associées, les traitements symptomatiques, prophylactiques et étiologiques, ainsi que leur évolution à long terme, avec une durée prospective prévue de 15 ans.
Objectif principal :
Décrire, chez les patients atteints d’AOA-C1INH, l’évolution clinique et biologique de la maladie et des modalités de prise en charge au cours du temps, à partir des données rétrospectives disponibles avant l’inclusion et pendant la période prospective de suivi. Cette évolution sera étudiée en particulier selon trois situations : évolution spontanée, évolution après instauration d’un traitement étiologique de la pathologie associée, et évolution sous traitement préventif au long cours spécifique de l’angiœdème bradykinique

Population d'étude :
Patients répondant aux critères diagnostiques d'AOA-C1INH, pris en charge dans un centre participant