Recueil de données génétiques, cliniques et thérapeutiques de patients atteints du syndrome lié au déficit du gène LARS1

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

L'intérêt de la santé publique ; La prévalence de la pathologie liée à LARS1 est indéterminée mais elle semble très faible car seulement 31 patients sont décrits dans la littérature à ce jour. L’évolution à long terme des patients est encore peu connue et il n’y a pas de recommandations nationales ou internationales pour la prise en charge de ces patients. L’enrichissement des connaissances sur l’histoire naturelle du syndrome liée au gène LARS1 et leur prise en charge thérapeutique permettra :
- D’enrichir l’information donnée au patient concernant la pathologie,
- D’optimiser la surveillance et la prise en charge thérapeutique des patients,
- De réduire les complications et comorbidités liées à une surveillance et/ou des mesures thérapeutiques inadaptées.

L’objectif principal est de décrire le phénotype et l’évolution de la pathologie à différents âge (enfance, adolescence et âge adulte) d’une nouvelle cohorte de patients porteurs de variants pathogène bi-alléliques du gène LARS1, en précisant les mesures thérapeutiques réalisées et leur efficacité.

L’objectif secondaire est de rapporter l’évolution et les mesures thérapeutiques des patients porteurs du syndrome LARS1 déjà décrits dans la littérature.