ReAC - Intérêt de la réinterprétation des CNV de signification inconnue mis en évidence par ACPA

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Une proportion non négligeable de la population générale est amenée à consulter dans un service de génétique médicale (environ 600 consultations par an). La relecture des ACPA, si elle permet de faire des nouveaux diagnostics aura donc un impact important pour cette population. Cette relecture, en plus d’être cotée à la nomenclature, ne nécessite pas de manipulation supplémentaire sur l’échantillon. Il. donc par ailleurs un intérêt économique important, d’autant plus si le diagnostic évite d’autres techniques couteuses et ou invasives.