Prévalence des atteintes hépatiques dans une cohorte de patientes adultes avec un syndrome de Turner HEPATO_TURNER

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Introduction
Le syndrome de Turner (ST) est une affection génétique rare liée à l’absence totale ou partielle d’un chromosome X, affectant 1/2 500 nouveau-nés de sexe féminin. Les caractéristiques phénotypiques les plus fréquentes sont le retard de croissance, la petite taille et l’insuffisance ovarienne prématurée. En plus des complications cardiaques, aortique, thyroïdienne et ORL, les patientes atteintes du syndrome de Turner présentent un risque accru de syndrome métabolique par rapport à la population générale [1] mais également d’anomalies de la fonction hépatique [2]. Plusieurs mécanismes peuvent être à, l’origine d’une dysfonction hépatique dans le ST : une atteinte auto-immune, une atteinte vasculaire par hyperplasie nodulaire régénérative et une stéatose hépatique [3]. La prévalence de la stéatose hépatique chez les patientes atteintes du syndrome de Turner a été rapportée comme étant d’environ 65% [3]. Certains facteurs associés aux dysfonctions hépatiques ont déjà été identifiés notamment l’âge, l’IMC, l’insulinorésistance, et l’iso chromosome X [2]. Plus récemment, il a également été suggéré que des indices d’inflammation systémiques pourraient être des indicateurs prometteurs de l’atteinte hépatique dans le syndrome de Turner [4].

Le bilan hépatique est actuellement recommandé en routine de manière annuelle lors du suivi du syndrome de Turner [5], en revanche la place de l’échographie hépatique et du fibroscan de manière systématique dans le suivi n’est pas recommandé en routine.

Les dysfonctions hépatiques dont la stéatose hépatique sont donc plus décrites chez les patients avec un syndrome de Turner mais la surveillance, le dépistage et la prise en charge de ces anomalies restent non codifiés soulignant l’intérêt d’une étude à partir d’une cohorte bien phénotypée de patients avec syndrome de Turner.

Objectif principal
L’objectif principal de l’étude est de décrire la prévalence de l’atteinte hépatique chez les patientes avec syndrome de Turner en la comparant notamment à une population avec un risque métabolique important (antécédent personnel de diabète gestationnel).

Objectif secondaire
Les objectifs secondaires sont :
- Décrire les spécificités de l’atteinte hépatique dans ce groupe de patients.
- Identifier des facteurs de risque associés à l’atteinte hépatique
- Rechercher les complications associées à l’atteinte hépatique