OLIGO-SPERM

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Il est admis que les causes génétiques jouent un rôle majeur dans l’infertilité masculine pourtant le rendement diagnostic reste faible. Des résultats préliminaires chez la souris suggèrent que l’accumulation de variants pathogènes pourrait affecter la fonction reproductrice. Puisque les seules causes monogéniques sont à ce jour explorées, nous croyons qu’une transmission oligogénique pourrait expliquer une majorité des cas sans diagnostic. Nous prévoyons de produire des modèles de souris portant jusqu’à 5 mutations hétérozygotes dans différents gènes de la spermatogénèse afin d’identifier les défauts structuraux et fonctionnels induits par cette accumulation de mutations. Nous comparerons ensuite la charge mutationnelle dans les gènes associés à l’infertilité chez des patients infertiles et des individus fertiles. Ce projet devrait accroitre nos connaissances sur la génétique de l’infertilité masculine, de réduire l’impasse diagnostique et d’améliorer la prise en charge du patient.
Comparaison de la charge mutationnelle dans les gènes de la spermatogénèse entre une population d’hommes fertiles à spermogramme normal et d’hommes avec une oligo-asthéno-tératozoospermie.