Maladie de Von Hippel-Lindau pédiatrique : histoire naturelle, facteurs prédictifs et devenir fonctionnel à long terme des hémangioblastomes du système nerveux central

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Cette recherche porte sur la maladie de Von Hippel-Lindau pédiatrique, maladie rare prédisposant au développement d’hémangioblastomes du système nerveux central. Les données disponibles chez l’enfant restent limitées concernant l’histoire naturelle de ces lésions, les facteurs prédictifs d’une prise en charge neurochirurgicale et leur impact fonctionnel à long terme. L’étude présente donc un intérêt de santé publique en contribuant à améliorer les connaissances sur cette maladie rare, à optimiser la surveillance des patients pédiatriques et à mieux orienter leur prise en charge afin de réduire la morbidité neurologique associée.
L’objectif principal est d’identifier les paramètres cliniques, radiologiques et génétiques prédictifs du passage d’un hémangioblastome du système nerveux central d’un état surveillé à une situation nécessitant un geste neurochirurgical. Les objectifs secondaires portent notamment sur le timing opératoire et le résultat fonctionnel, le parcours de soins à long terme, les déterminants du déficit neurologique chronique et l’identification de sous-groupes de patients à haut risque.
Il s’agit d’une étude multicentrique, rétrospective et observationnelle, menée à partir des données issues des dossiers médicaux hospitaliers des patients suivis dans trois centres participants. Les données collectées concernent la période du 1er janvier 2010 au 31 décembre 2025 et seront recueillies de manière pseudonymisée dans un eCRF REDCap sécurisé. La population d’étude est estimée à environ 25 patients, âgés de moins de 18 ans au diagnostic de la maladie de Von Hippel-Lindau, présentant au moins un hémangioblastome du système nerveux central et disposant de données cliniques, radiologiques et génétiques disponibles.