Left ventricular reverse remodeling during early elamipretide therapy in an infant with Barth syndrome - case report ELAMIPRETIDE & BARTH

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Introduction

Le syndrome de Barth (BTHS) est une maladie mitochondriale rare liée à l’X, causée par des variants pathogènes du gène TAFAZZIN et caractérisée notamment par une cardiomyopathie, qui constitue une cause majeure de morbi-mortalité, particulièrement au cours de la première année de vie. L’elamipretide est un peptide ciblant la mitochondrie, récemment autorisé aux États-Unis chez les patients atteints de BTHS pesant ≥30 kg. Les données disponibles chez le nourrisson et le jeune enfant restent cependant extrêmement limitées et reposent sur quelques observations publiées dans le cadre d’accès compassionnels.
Nous rapportons l’évolution clinique, biologique et échocardiographique longitudinale d’un nourrisson atteint d’un syndrome de Barth avec cardiomyopathie dilatée sévère, traité par elamipretide dans le cadre d’une Autorisation d’Accès Compassionnel délivrée par l’ANSM. L’analyse rétrospective des données recueillies au cours de son suivi permettra de décrire l’évolution du remodelage ventriculaire gauche, notamment par l’étude sériée de la fonction systolique et de la déformation myocardique, ainsi que l’évolution clinique sous traitement. Cette observation vise à documenter l’utilisation précoce de l’elamipretide dans une population pédiatrique pour laquelle les données disponibles sont actuellement très limitées, sans chercher à établir de relation causale entre le traitement et l’évolution observée.

Objectif principal
Décrire l’évolution clinique, biologique et échocardiographique, notamment le remodelage ventriculaire gauche et la déformation myocardique, chez un nourrisson atteint de syndrome de Barth traité par elamipretide dans le cadre d’un accès compassionnel.

Objectif(s) secondaire(s)
Décrire la tolérance du traitement ainsi que l’évolution des symptômes d’insuffisance cardiaque, de l’alimentation, de la croissance et du développement fonctionnel au cours du suivi.