Intérêt du Séquençage Haut Débit dans le diagnostic génétique des Pathologies Plaquettaires Constitutionnelles : retour sur l'Expérience Française

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Les pathologies plaquettaires constitutionnelles (PPC) sont des maladies génétiques rares et hétérogènes, associant thrombopénies et/ou thrombopathies responsables de syndromes hémorragiques d’intensité variable. Leur phénotype est souvent peu spécifique, rendant le diagnostic essentiellement moléculaire.
Le séquençage par panel de gènes a amélioré leur diagnostic et prise en charge, en permettant de distinguer les formes sévères des formes bénignes. Toutefois, une anomalie génétique n’est identifiée que dans environ 50 % des cas, et de nombreux variants restent de signification incertaine.
En identifiant les variants génétiques impliqués, il permettra de poser un diagnostic de certitude, d’adapter les traitements, d’éviter les prises en charge inappropriées et de mieux informer les patients et leurs familles.
Ce projet vise à exploiter les données génétiques et cliniques de patients ayant bénéficié d’un séquençage du panel PPC dans les laboratoires affiliés au Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires (CRPP).
L’objectif principal de ce projet est de déterminer le rendement diagnostique de l’approche panel et la fréquence des variants pathogènes associés aux PPC au niveau national

Les objectifs secondaires sont d’étudier les relations génotype-phénotype et d’identifier les variants associés aux formes les plus sévères. Ils visent également à mieux caractériser les variants de signification incertaine afin de réduire l’impasse diagnostique et d’améliorer la prise en charge des patients.

Les résultats seront diffusés à la communauté scientifique afin de renforcer les connaissances disponibles et d’améliorer les pratiques cliniques au bénéfice des patients.

Tout patient atteint d’une pathologie plaquettaire constitutionnelle ayant bénéficié d’un séquençage du panel de gènes PPC au sein des laboratoires affiliés au CRPP, entre janvier 2014 et décembre 2026, pourra être inclus dans cette étude.

Cette étude est rétrospective, nationale et multicentrique. Seules des données déjà collectées dans le cadre du soin courant seront utilisées. Les patients recevront une lettre d’information et de non opposition leur permettant d’exercer leur droit d’opposition à la participation à cette recherche, à la collecte et au traitement de leurs données.

Le traitement et l’analyse des données collectées seront effectués par le Dr Manal IBRAHIM-KOSTA, médecin porteur de cette recherche.
L’analyse statistique est une analyse descriptive. Les variables qualitatives seront exprimées en termes d’effectif et de pourcentage, alors que les variables quantitatives seront rapportées à l’aide des paramètres usuels de position (moyenne, médiane) et de dispersion (écart-type, étendue).