Étude de la trajectoire clinique et biologique de jumeaux monozygotes avec caryotype 47,XXY/46,XX et phénotype discordant
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Finalité de l'étude
Objectifs poursuivis
Domaines médicaux investigués
Bénéfices attendus
Introduction
Suivi longitudinal (10 ans) clinique, biologique et génétique de jumeaux monozygotes de phénotype sexuel discordant (1 homme, 1 femme) secondaire à un syndrome de Klinefelter en mosaïque (47,XXY/46,XX). Aucun autre cas similaire rapporté dans la littérature à l'heure actuelle. Cas publié en 2014 lors du diagnostic génétique (Tachon et al., Human Reproduction, 2014), avec souhait de désormais publier les données du suivi longitudinal.
Objectif principal
Évaluation de la trajectoire clinique, de la fertilité, et de l'évolution de la mosaïque 47,XXY/46,XX dans trois tissues (sang, épithélium buccal, urine) sur 10 ans.
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Source de données utilisées
Autre(s) source(s) de donnée(s) mobilisée(s)
Appariement entre les sources de données mobilisées
Variables sensibles utilisées
Recours au numéro d'identification des professionnels de santé
Plateforme utilisée pour l'analyse des données
Acteurs finançant et participant à l'étude
Responsable(s) de traitement
Type de responsable de traitement 1
Responsable de traitement 1
Localisation du responsable de traitement 1
Représentant du responsable de traitement 1
Responsable(s) de mise en oeuvre non cités comme responsable de traitement
Responsable de mise en oeuvre non cité comme responsable de traitement 1
Calendrier du projet
Base légale pour accéder aux données
Encadrement réglementaire
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
2
Existence d'une prise de décision automatisée
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
Droits des personnes
une note d’information individuelle sur la recherche est transmise aux personnes concernées. Cette information est en conformité avec les articles 15 à 20 du RGPD