EMG ATP6

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Les cytopathies mitochondriales liées au gène MTATP6 sont rares et responsables de différents types de neuropathies. Le pattern électrophysiologiques de ces neuropathies est peu décrit (essentiellement case reports, pas de large cohorte), ce qui entraine une errance diagnostique.
Ces neuropathies représenteraient 1% des CMT sans diagnostic (Pitceathly RDS, Murphy SM, Cottenie E, Chalasani A, Sweeney MG, Woodward C, et al. Genetic dysfunction of MT-ATP6 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology: 2012;79:1145–1154. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3182698d8d.).
L’objectif de l’étude est de décrire le pattern ENMG des neuropathies liées au gène MTATP6, afin de mieux comprendre quand évoquer ce diagnostic devant une neuropathie.
Il s'agit d'un appel national à observation via la filière neuromusculaire FILNEMUS.