Devenir socioprofessionnel à l’âge adulte de patients porteur d’une Neurofibromatose de Type 1 selon la présence de trouble de l’attention ou d’un TDAH qualifié durant l’enfance - Etude NAAD

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

L’objectif de ce projet est Comparer le devenir socio-professionnel à l’âge adulte des patients porteur d’une Neurofibromatose de type 1 (NF1) associée à un TDAH dans l’enfance par rapport à une NF1 seule. La Neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie à transmission autosomique dominante, familiale dans 50 % des cas et pouvant survenir de manière sporadique dans 50 % des cas. Cette maladie se caractérise par des anomalies de développement du tissu ectodermique, notamment la peau et le système nerveux central, et provoque des lésions pigmentaires cutanées à type de taches café-au-lait et de lentigines et rétiniennes (nodules de Lisch), des neurofibromes cutanés, et peut être associée à des manifestations osseuses (scoliose, pseudarthrose tibiale et dysplasie orbitale), neurologiques (macrocéphalie, céphalées, épilepsie, sténose de l’aqueduc de Sylvius), endocriniennes (phéochromocytome, retard de croissance, puberté précoce), cardiologique (HTA) et oncologiques (tumeurs cérébrales, gliomes des voies optiques, neurofibromes plexiformes). L’incidence d’un Trouble Déficit de l’Attention avec ou sans Hyperactivité (TDAH) est évaluée à 40 % dans la NF1, bien supérieur à la prévalence dans la population générale estimée à 5 %. Les troubles cognitifs associés à la NF1, bien qualifiés chez l’enfant,
semblent persister à l’âge adulte.
Ce projet sera effectué à partir des données de personnes atteintes de NF1 selon les critères NIH révisés, suivis au Centre de Référence NF1 du CHU de Toulouse, âgés de plus de 18 ans, nés entre 1990 et 2005 et ayant réalisé des bilans cognitifs dans l’enfance permettant d’établir la présence ou non d’un TDAH.