CMT-PROFILE - Hétérogénéité clinico-électrophysiologique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth chez l’adulte : étude observationnelle des relations entre le CMTES-v2, les paramètres électroneuromyographiques (ENMG) et les capacités fonctionnelles

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) présente une importante hétérogénéité clinique, génétique et électrophysiologique. Des patients ayant des paramètres électroneuromyographiques (ENMG) comparables peuvent présenter des niveaux de sévérité clinique et de limitation fonctionnelle différents.

L’objectif principal est d’étudier les relations entre la sévérité clinique évaluée par le CMTES-v2 et les paramètres ENMG, notamment les amplitudes CMAP et les vitesses de conduction nerveuse motrice.

Les objectifs secondaires sont de caractériser les profils de concordance ou de discordance clinico-électrophysiologique et d’explorer leurs associations avec les caractéristiques démographiques, cliniques, biologiques et génétiques disponibles, les capacités fonctionnelles, la force musculaire, la mobilité, la douleur, la sévérité perçue et le retentissement professionnel.

Justification de l’intérêt public :
Améliorer les connaissances sur l’hétérogénéité de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et sur les relations entre atteinte électrophysiologique, sévérité clinique et limitations fonctionnelles. Les résultats pourront contribuer à orienter de futures recherches et à mieux caractériser les besoins des patients. Aucun bénéfice clinique direct individuel n’est attendu.

Population ciblée :
Environ 250 patients adultes suivis au Centre de Référence des Maladies Rares Neuromusculaires du CHU de Nice. Population hospitalière monocentrique ; les résultats ne seront pas nécessairement représentatifs de l’ensemble des personnes atteintes de CMT. Inclusion : patients âgés de 18 ans ou plus, présentant une CMT diagnostiquée par une évaluation neurologique spécialisée, avec confirmation génétique lorsqu’elle est disponible ; évaluation clinique permettant le calcul du CMTES-v2 et ENMG exploitables correspondant à l’évaluation de référence M0 ; données nécessaires disponibles conformément au protocole ; information préalable et absence d’opposition.

Méthode et analyse des données :
Étude observationnelle, transversale, descriptive et analytique, monocentrique, sans suivi longitudinal supplémentaire.
Statistiques descriptives adaptées aux variables. Analyse des associations entre CMTES-v2 et paramètres ENMG par corrélations de Spearman et modèles de régression. Classification exploratoire des patients selon la concordance clinico-électrophysiologique, puis comparaison des caractéristiques cliniques, biologiques, génétiques et fonctionnelles des groupes. Prise en compte des données manquantes et des comparaisons multiples. Présentation des estimations avec intervalles de confiance à 95 %.