Caractérisation de l’impact de la délétion du gène SLC25A2/ANT2 sur le métabolisme mitochondrial
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Finalité de l'étude
Objectifs poursuivis
Domaines médicaux investigués
Bénéfices attendus
La déficience intellectuelle peut être causée par des anomalies génétiques affectant le métabolisme mitochondrial. Le gène SLC25A2 code pour la protéine ANT2, essentielle à l'homéostasie énergétique cellulaire. Cette recherche vise à identifier les mécanismes physiopathologiques à l’œuvre chez un patient présentant une délétion hémizygote du gène SLC25A2.
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Autre(s) catégorie(s) de donnée(s) utilisée(s)
Données de santé, données génétiques, antécédents familiaux, données médico-administratives
Source de données utilisées
Autre(s) source(s) de donnée(s) mobilisée(s)
Appariement entre les sources de données mobilisées
Variables sensibles utilisées
Justification du recours à cette(ces) variable(s) sensible(s)
Appariement en âge avec une lignée cellulaire témoin
Recours au numéro d'identification des professionnels de santé
Plateforme utilisée pour l'analyse des données
Acteurs finançant et participant à l'étude
Responsable(s) de traitement
Type de responsable de traitement 1
Responsable de traitement 1
Localisation du responsable de traitement 1
Représentant du responsable de traitement 1
Calendrier du projet
Base légale pour accéder aux données
Encadrement réglementaire
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
2
Existence d'une prise de décision automatisée
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
Droits des personnes
Les participants seront informés et se verront remettre une note d’information relative à la recherche par l’équipe médicale en charge du projet. Après un délai de réflexions et en l’absence d’opposition, s’ils acceptent de participer, la visite d’inclusion pourra être organisée. Au cours de cette visite, l’investigateur informera le participant et répondra à toutes ces questions concernant l’objectif de la recherche ; il lui précisera également les modalités du traitement informatisé des données recueillies dans le cadre de l’étude (droits d’accès, d’opposition et de rectification).Les notions référencés dans les art 15 à 20 figurent dans la lettre d'information