Biomarqueurs musculaires et glycogénoses
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Finalité de l'étude
Objectifs poursuivis
Domaines médicaux investigués
Bénéfices attendus
Le résumé met en lumière l'intérêt de rechercher un biomarqueur pour l'atteinte musculaire dans la glycogénose de type III (GSDIII). Cette maladie génétique affecte le métabolisme du glycogène, principalement au niveau hépatique et musculaire. Actuellement, le dosage des créatine phosphokinases (CPK) est utilisé pour diagnostiquer et suivre les patients, mais il présente des limitations. L'étude du marqueur Myom3 dans le plasma des animaux atteints de GSDIII montre une élévation précoce et stable de ce biomarqueur, corrélée à l'atteinte musculaire. Cette découverte suggère que Myom3 pourrait être un indicateur plus précoce et spécifique de l'atteinte musculaire chez les patients, notamment ceux avec une forme spécifique de GSDIII. La normalisation du taux de Myom3 suite à une thérapie génique chez l'animal renforce son intérêt comme biomarqueur potentiel. Ainsi, une étude pilote visant à évaluer Myom3 dans le plasma des patients pourrait ouvrir la voie à une recherche plus approfondie pour établir une corrélation entre ce biomarqueur et l'atteinte clinique des patients atteints de GSDIII.
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Source de données utilisées
Autre(s) source(s) de donnée(s) mobilisée(s)
Appariement entre les sources de données mobilisées
Plateforme utilisée pour l'analyse des données
Acteurs finançant et participant à l'étude
Responsable(s) de traitement
Type de responsable de traitement 1
Responsable de traitement 1
Localisation du responsable de traitement 1
Représentant du responsable de traitement 1
Calendrier du projet
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
2
Existence d'une prise de décision automatisée
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
Droits des personnes
Note d'information individuelle envoyée aux patients dans laquelle est mentionnés les droits des articles du RGPD.
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