Biomarqueurs musculaires et glycogénoses

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Le résumé met en lumière l'intérêt de rechercher un biomarqueur pour l'atteinte musculaire dans la glycogénose de type III (GSDIII). Cette maladie génétique affecte le métabolisme du glycogène, principalement au niveau hépatique et musculaire. Actuellement, le dosage des créatine phosphokinases (CPK) est utilisé pour diagnostiquer et suivre les patients, mais il présente des limitations. L'étude du marqueur Myom3 dans le plasma des animaux atteints de GSDIII montre une élévation précoce et stable de ce biomarqueur, corrélée à l'atteinte musculaire. Cette découverte suggère que Myom3 pourrait être un indicateur plus précoce et spécifique de l'atteinte musculaire chez les patients, notamment ceux avec une forme spécifique de GSDIII. La normalisation du taux de Myom3 suite à une thérapie génique chez l'animal renforce son intérêt comme biomarqueur potentiel. Ainsi, une étude pilote visant à évaluer Myom3 dans le plasma des patients pourrait ouvrir la voie à une recherche plus approfondie pour établir une corrélation entre ce biomarqueur et l'atteinte clinique des patients atteints de GSDIII.