Association entre les troubles dysexécutifs et la condition cardiorespiratoire chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1 - Etude V02-NF1

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une des plus fréquente des maladies rares. Il s’agit d’une affection génétique autosomique avec des atteintes cutanées, cardiovasculaires, neurologiques, orthopédiques et oncologiques. Chez les patients atteints de NF1, le fonctionnement cognitif global est généralement préservé mais les fonctions exécutives sont particulièrement altérées. La condition physique et les habitudes d’activité sont de mieux en mieux reconnues comme des facteurs modulateurs de la santé cognitive et mentale des enfants. Mais dans la NF1, le niveau d’activité physique n’a été évalué que dans une seule étude chez l’adulte et pointe un niveau d'activité faible. Il n’existe pas à ce jour d’étude ayant évalué leurs performances cardiorespiratoires lors d’épreuves d’effort standardisées.

Cette recherche vise à étudier les liens possiblement existants entre les performances dans les fonctions exécutives et le niveau de condition physique/performance cardiorespiratoire de ces enfants NF1. Les habitudes de vie et la qualité de vie de ces enfants atteints de NF1 seront également étudiées, et leurs liens possibles avec la condition physique comme avec les capacités exécutives seront investiguées.