Les Mardis de la donnée de santé : la génomique en pratique, les données pour le soin
Le webinaire du 10 septembre était consacré au premier module de formation sur les données génomiques, et leur usage dans le cadre du soin. Etaient présents pour l’animer : le Health Data Hub, et ses partenaires - France Assos Santé, la Direction de la recherche, des études, de l'évaluation et des statistiques (DREES), la Commission nationale de l'informatique et des libertés (CNIL), ainsi que les contributeurs de la formation. Voici ce qu’il faut retenir de ce webinaire.
Qu’allez-vous appréhender en suivant ce module de formation ?
Le génome décrit le fonctionnement biologique du corps humain. Des analyses génétiques peuvent être réalisées, mais avec diverses finalités telles que l'identification de prédispositions génétiques à des troubles, handicaps ou maladies, le dépistage d'anomalies génétiques pendant la grossesse, ou encore l’orientation du choix des traitements, notamment en oncologie. Elles peuvent par exemple être utilisées pour confirmer la présence d'une ou plusieurs variations génétiques responsables d’une maladie. Grâce à cela, des complications peuvent être dépistées plus précocément ou un traitement adapté peut être proposé au patient.
Et quid du test génétique dans les maladies rares. Quel est le parcours du prélèvement au résultat des tests ?
Consentement du patient et prélèvement de l’échantillon biologique
Le patient est libre d’accepter ou de refuser un examen génétique. S'il l'accepte, il lui faut compléter et signer un formulaire de consentement. Il donne également son consentement sur la conservation ou non de ses échantillons biologiques et des données générées par l’examen pour leur éventuelle utilisation ultérieure, pour la recherche par exemple.
Séquençage
Suite au prélèvement (par ex. prise de sang), l’échantillon biologique est préparé en laboratoire pour extraire l'ADN des cellules. L'analyse génétique débute par le séquençage de l’ADN à l'aide d'un appareil appelé séquenceur, qui “lit” l’ADN pour le transcrire informatiquement sous forme d’une succession de lettres représentant les nucléotides (A, T, C ou G). Les données génomiques sont générées par cette transcription numérique de l'ADN.
Analyse des résultats
Les données génomiques issues du séquençage de l'ADN sont interprétées par un professionnel agréé. Cette étape d'analyse est indispensable pour établir un lien entre les données génomiques et la situation clinique du patient. Pour cela, l'expert compare, par exemple, les données génomiques du patient avec les données de référence associées à des pathologies puis il en déduit l'interprétation des résultats du test génétique.
Différents types de résultats
Il existe deux types de résultats possibles après un examen génétique : le test non-conclusif et le test concluant. Un test non-conclusif signifie qu’aucune variation génétique associée à la pathologie n’est décelée à ce jour ; dans cette situation, la pathologie suspectée n’est pas confirmée. En revanche, un test concluant indique que le laboratoire a identifié une ou plusieurs variations génétiques confirmant le diagnostic. Dans ce cas, la pathologie est confirmée et le médecin pourra adapter la prise en charge du patient en conséquence.
Annonce des résultats
C’est le patient qui choisit s’il souhaite connaître ses résultats ou non. Cependant, si le test est concluant et que les conséquences du variant génétique identifié peuvent être graves ou nécessitent un suivi médical particulier, la loi impose d’informer les membres de la famille du patient puisqu’ils peuvent aussi être concernés par ce problème de santé.
Pour en savoir plus, voici le replay !
Nous remercions l’ensemble des experts présents à ce webinaire : Frédérique Nowak (Plan France Médecine Génomique 2025, PFMG 2025), Dr Philippe-Jean Bousquet (Collecteur Analyseur de Données, CAD), Julien Thevenon (Auragen) et Dr Marjolaine Willems (Service de génétique médicale du CHU de Montpellier).
Vous pouvez compléter votre connaissance des données génomiques grâce à un second module en ligne.