Validation des résultats d’analyse du génome des nouveaux-nés ayant participé au projet de recherche PERIGENOMED-CLINICS 1 par le logiciel Emedgene de la société Illumina.

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

A des fins de comparaison, nous souhaitons réanalyser les données de génomes de nouveau-nés déjà séquencés, dont les données ont déjà été analysées initialement par nos propres outils (portail d’interprétation DIAGHO) dans le cadre de l’étude clinique PERIGENOMED-CLINICS 1 (PGC1) (N°RCB : 2024-A02224-43).
L’objectif de l’étude PGC1 est de dépister les nouveau-nés atteints de maladies rares le plus tôt possible sur un panel de gènes plus important que ceux testés dans le cadre de la prise en charge habituelle (~350 maladies génétiques à révélation pédiatrique actionnables ou traitables vs 16 maladies à l’heure actuelle), afin d’améliorer leur prise en charge et leur état de santé. Dans le cadre d’un partenariat avec la société Illumina, nous souhaiterions procéder à une relecture des fichiers (VCF) de résultat de séquençage de 1395 nouveaux-nés avec le logiciel d’analyse appelé Emedgene développé par Illumina. L’objectif de cette relecture est de vérifier que les variations génétiques éventuellement mises en évidence par le portail d’interprétation DIAGHO pour l’étude PGC1 soient bien retrouvées avec le logiciel Emedgene.