Symptômes digestifs et troubles alimentaires dans le syndrome de Cohen

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Les symptômes digestifs sont souvent très présents chez les personnes présentant un syndrome génétique à expression multi-systémique, ce qui semble le cas chez ceux présentant un syndrome de Cohen. Malgré cela, la littérature scientifique disponible ne décrit que très peu la symptomatologie nutritionnelle et digestive dans le syndrome de Cohen.
Nous avons une collaboration étroite avec les membres de l’Association Syndrome de Cohen Internationale, qui ont manifesté leur intérêt de mettre en place un travail français ciblé sur la question. Dans le cadre d’un intérêt récent sur les études participatives, permettant de recueillir les retours des familles sur les difficultés qu’elles rencontrent au quotidien, nous avons donc proposé une étude phénotypique, rétrospective, à l’aide d’un questionnaire envoyé aux parents / aidants via l’Association Syndrome de Cohen Internationale ou les centres de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs. Ce questionnaire aura pour objectif de mieux caractériser les symptômes digestifs et les troubles alimentaires présentés par les patients atteints du syndrome de Cohen.
Cette étude pourrait permettre d’affiner nos connaissances sur le syndrome de Cohen dans le but d’adapter le suivi, améliorer la prise en charge et mieux informer les patients et leur entourage. Elle fera l’objet d’une publication scientifique.