Suivi à très long terme des patients avec déficit en pyruvate déshydrogénase

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Cette étude va nous permettre d’améliorer notre connaissance sur le pronostic à long terme du déficit en PDH, notamment pour les patients adultes. Également elle nous permettra de recueillir des données sur les pratiques de prise en charge des patients adultes avec déficit en PDH.
Les résultats de cette étude vont apporter des informations importantes pour les médecins qui suivent les patients, et également pour les patients et leurs familles.
Critères d’évaluation du devenir à long terme (objectif principal) :
- Sujet vivant ou décédé (année, cause),
- Devenir neurologique et éventuellement radiologique à la dernière visite,
- Présence ou pas d’éventuelles complications à long terme ophtalmologiques, cardiologiques ou d’autres atteintes d’organes,
- Nombre de décompensations dans les deux dernières années,
- Parcours scolaire,
- Parcours professionnel,
- Sujet autonome ou pas,
- Lieu de vie (famille/IME/MAS/FAM autre).

Critères d’évaluation la prise en charge à long terme (Objectif secondaire i) :
- Dernier traitement (notamment régime cétogène, corps cétoniques, vitamines, autres),
- Historique des traitements essayés, dose, efficacité, si possible.

Relation entre survie (oui/non) ou âge de décès (objectif secondaire ii):
- Âge de début ; âge au diagnostic ; type de mutation génétique ; activité enzymatique ; sexe ; observance du traitement ; type de traitement.

Au vu de la rareté du déficit en PDH et du faible nombre de patient en France, cette étude sera uniquement descriptive. Ainsi, il n’est pas nécessaire de calculer le nombre de sujets nécessaires ; sue la base de l’étude Imbard et al., 2011 et en considérant les difficultés pour recueillir des données rétrospectives, nous prévoyons d’inclure 50-70 patients. Sur la base de l’étude Debrosse et al 2012 nous estimons qu’environ 2/3 des patients avec déficit en PDH nés avant 2009 (>16 ans) soient actuellement décédés.