PTT auto-immun : étude épidémiologique rétrospective des patients de la cohorte nationale du CNR-MAT TWILIGHT

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Le purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) représente une pathologie rare nécessitant une prise en charge hautement spécialisée au sein de centres de référence maladies rares labellisés. Dans le PTT comme dans les maladies rares en général, atteindre des niveaux d’évidence élevés dans la connaissance des maladies est un prérequis pour assurer une prise en charge optimale des patients. Cependant, le caractère limité des données cliniques dont on peut bénéficier représentent une limitation majeure pour atteindre cet objectif, et ce constat s’applique en particulier au PTT. Par conséquent, il existe une nécessité urgente d’accroitre notre expérience dans le domaine du PTT pour mieux connaitre sa séméiologie (et permettre ainsi un diagnostic rapide), son épidémiologie ainsi que son histoire naturelle à travers le temps, et mieux comprendre sa physiopathologie pour optimiser encore sa prise en charge thérapeutique. Il est ainsi indispensable de mieux comprendre les raisons qui aboutissent à un délai dans la prise en charge de ces patients, ce qui impacte négativement leur pronostic. Enfin, les patients atteints de PTT ont une espérance de vie diminuée de plusieurs années (parfois jusqu’à 10 ans d’après des travaux d’équipes américaines), qui semble être en rapport avec des rechutes de la maladie mais aussi des complications cardiovasculaires précoces. L’ensemble de ces objectifs correspondent aux enjeux du plan national maladies rares. L'objectif de cette recherche est de mieux comprendre l’histoire naturelle du PTT, étudier plus en profondeur le PTT dans des sous-groupes de patients sous-représentés dans cette pathologie (notamment le PTT de la femme enceinte, du post-partum, le PTT pédiatrique ainsi que le PTT du sujet âgé et en particulier préciser les facteurs de risque cardiovasculaires chez ces patients) ainsi que la fréquence des rechutes dans cette maladie.
La population de l'étude est composée de tout patient, quel que soit son âge, présentant un tableau de PTT :
- Anémie (hémoglobine < 12 g/dL) hémolytique avec présence de schizocytes ;
- Thrombopénie (plaquettes < 150 G/L) d’allure périphérique ;
- Les défaillances d’organe confortent le diagnostic mais ne sont pas nécessaires pour le diagnostic de MAT.
- Déficit sévère en activité de la protéine plasmatique ADAMTS13 (activité <10%)
- Patients diagnostiqués à partir du 1er octobre 2000 jusqu’à 01/06/2024 et avec un suivi d’au moins un an ;
- Patients suivis dans le centre coordonnateur national des maladies rares sur les micro angiopathies thrombotiques (CNR-MAT) ainsi que dans les centres de référence maladies rares (CRMR) constitutifs et de compétences.