Nouvelle description du phénotype neurodéveloppemental du syndrome de Coffin Siris 12, une étude observationnelle, descriptive, multicentrique

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

A ce jour, seulement 14 patients CSS12 ont été décrit dans la littérature scientifique.
Il est essentiel que ces patients soient mieux décrits d’un point de vue clinique et paraclinique pour améliorer leur prise en soin. De plus, une analyse précise de leurs difficultés neuropsychologiques permettra de mieux les aider. Nous sommes certains que certains patients BICRA ne présentent pas de réelle déficience intellectuelle. Élargir le spectre phénotypique du CSS12 aurait un bénéfice médical certain, permettant de diagnostiquer davantage de patients et ainsi réduire l’errance diagnostique.
Il y a dont un intérêt certain pour ces patients, mais également pour les médecins spécialistes pour mieux identifier cette pathologie rare.
La population d’étude est l’ensemble des patients français porteurs de variants pathogènes ou probablement pathogène dans le gène BICRA, possiblement causal de leur trouble du neurodéveloppement.
Il s’agit d’une étude retrospective, descriptive sur des données de soins courant.
Nous réalisons dans un premier temps un appel à collaboration national via la filière de santé maladies rares ANDDI-Rares et une communication lors d’une réunion nationale (3eme jeudi de génétique clinique).
A partir des données issues de la littérature scientifique nous avons établi une fiche avec des signes cliniques et paracliniques reprenant l’ensemble des atteintes retrouvées chez les patients CSS12 (et plus largement tous les SSRIDD)
Nous souhaitons rapporter une large cohorte française de patients porteurs de variants génétiques pathogène de BICRA, élargissant le spectre phénotypique de ce trouble. Ce rapport se concentre sur les caractéristiques neuropsychiatriques et permettra une meilleure prise en charge des patients atteints de cette maladie rare.