Lien entre les troubles de la coagulation et les saignements chez les personnes atteintes du syndrome de Noonan

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui touche environ 1 naissance sur 1000 à 2500. Chez ces patients, des problèmes liés à la coagulation du sang sont souvent observés, comme un manque ou un dysfonctionnement des plaquettes, ou encore des anomalies de certaines protéines qui permettent au sang de coaguler correctement. Ces troubles peuvent entraîner un risque de saignements, mais ce risque n’est pas encore bien compris. Aujourd’hui, il n’existe pas de recommandations spécifiques pour prévenir ces saignements, notamment lors d’opérations ou d'examens médicaux invasifs, souvent nécessaires dans la prise en charge de cette maladie. C’est pourquoi nous réalisons une étude à l’échelle nationale. Nous allons recueillir les antécédents de saignements d’un grand nombre de patients atteints du syndrome de Noonan et nous les comparerons aux résultats de leurs tests de coagulation effectués dans le cadre habituel de leur suivi médical. L’objectif est de mieux comprendre le lien entre les anomalies de la coagulation et les saignements observés, afin d’améliorer la prévention et la prise en charge des risques hémorragiques chez ces patients.