HNF1B : Étude de suivi de cohorte de patients pédiatriques présentant une mutation HNF1 B

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Intérêt pour la santé publique :
Cette étude permettra de mieux connaitre l'histoire naturelle des pathologies secondaires à une mutation du gène HNF1B. L'échantillon large permettra d' obtenir des résultats extrapolaires au suivi - au quotidien - des patients présentant une anomalie du gène HNF1B découverte sur un phénotype rénal isolé. Des règles de bonne pratique (surveillance, traitement ) diffusées par le centre de référence pourront être proposées suite aux résultats obtenus avec le suivi prospectif de cette cohorte. cet objectif correspond a une des missions du centre de référence des maladies rénales rares du Sud Ouest.

Objectifs poursuivis :
Objectif principal :
Décrire, chez l'enfant, l' évolution naturelle des anomalies cliniques et biologiques liées à une mutationde HNF1B afin de proposer une surveillance ainsi qu'une prise en charge adaptée à l'évolution clinique des patients.
Objectifs secondaires sont de préciser :
1) les données cliniques rattachées à une anomalie du gène HNF1B à savoir : l' histoire naturelle de l'atteinte rénale (morphologique, fonctionnelle)
2) La fréquence des pathologies non rénales et non diabétiques associées à une mutation du gène HNF1B
3) La fréquence d'apparition de troubles de l'équilibre glycémique ou d'un diabète de l' âge pédiatrique
4) La Fréquence des troubles neuropsychologiques interférant avec la vie quotidienne
5) L' existence d'une relation phénotype-génotype

Élément de méthode :
Étude de cohorte de 226 patients

Population d'étude :
Patient inclus dans une étude interventionnelle intitulé "suivi longitudinal à long terme d'une cohorte d'enfant mutés TCF-2. Devenir endocrinien et rénal".