Histoire naturelle et facteurs pronostiques du syndrome d’Alport autosomique dominant : étude multicentrique rétrospective sur une cohorte génotypée

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

Contexte:
Le syndrome d’Alport autosomique dominant (Alport-AD), lié à des variants hétérozygotes pathogènes dans les gènes COL4A3 ou COL4A4, est encore mal caractérisé dans sa présentation clinique et son évolution. Bien que génétiquement défini, son expression est très variable, avec des cas allant d’une hématurie isolée à une insuffisance rénale terminale précoce. Peu d’études ont décrit de manière détaillée les trajectoires cliniques, les corrélations génotype-phénotype et les facteurs pronostiques. Ce travail repose sur une cohorte multicentrique rétrospective de patients génotypés COL4A3/A4, incluant des données cliniques, biologiques, génétiques et évolutives. L'objectif est d’améliorer la stratification pronostique et la compréhension de l’hétérogénéité clinique.
- Objectif principal :
o Décrire l’histoire naturelle de la maladie dans une cohorte génotypée Alport- AD, notamment la survenue de l’IRC (Insuffisance Rénal Chronique) terminale (IRCT) et du décès.
- Objectifs secondaires :
o Identifier les facteurs pronostiques cliniques et génétiques.
o Déterminer si certains types de variants (tronquant, glycine, exons distaux…) sont associés à un moins bon pronostic
Les données recueillies dans le cadre de cette étude le sont dans un but de recherche scientifique. En effet, la création d’une base de données anonymisées va permettre d’améliorer les connaissances sur une maladie génétique rare, le syndrome d’Alport autosomique dominant, afin de mieux anticiper son évolution, adapter le suivi médical, personnaliser la prise en charge des patients et ainsi améliorer leur qualité de vie
Les personnes concernées seront informées collectivement.
Les résultats, qui seront rendus publics, pourraient apporter un bénéfice direct pour les futurs patients, pour la société et pour la communauté scientifique.
Méthode:
Etude rétrospective, multicentrique, observationnelle
Population de l'étude: Patients porteurs d’un variant pathogène ou probablement pathogène dans COL4A3 ou COL4A4.
Nombre: 180 patients