GENomic Exploration for Systemic Inflammatory and Systemic diseases (Etude GENESIS)
Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique
Finalité de l'étude
Objectifs poursuivis
Domaines médicaux investigués
Bénéfices attendus
L'objectif principal de cette étude observationnelle rétrospective est d’évaluer la rentabilité du test génétique chez des patients en errance diagnostique.
La médecine interne se concentre sur le diagnostic et la gestion de pathologies complexes, souvent multisystémiques, avec des symptômes non spécifiques qui rendent le diagnostic difficile. Les avancées en génétique, comme le séquençage de l'exome entier (WES), offrent de nouvelles perspectives pour identifier les causes génétiques sous-jacentes de ces maladies complexes. Les patients en errance diagnostique, particulièrement ceux atteints de maladies auto-inflammatoires ou de déficits immunitaires, peuvent bénéficier de ces technologies pour obtenir un diagnostic plus précis et rapide. Le WES surpasse les méthodes traditionnelles comme le séquençage de Sanger et les panels de gènes ciblés en permettant une analyse plus exhaustive, essentielle pour des maladies multigéniques ou rares. Ce projet d'étude vise à démontrer l'efficacité du WES pour améliorer le diagnostic, réduire l'errance médicale, et optimiser les traitements pour ces patients en médecine interne.
Données utilisées
Catégories de données utilisées
Source de données utilisées
Autre(s) source(s) de donnée(s) mobilisée(s)
Appariement entre les sources de données mobilisées
Variables sensibles utilisées
Justification du recours à cette(ces) variable(s) sensible(s)
Cette étude présente un intérêt public majeur, à plusieurs niveaux :
• Amélioration du diagnostic : en réduisant l’errance médicale et en évitant des traitements inadaptés ou retardés.
• Optimisation des soins : par une meilleure adéquation thérapeutique et un gain de temps pour les équipes médicales.
• Réduction des coûts pour le système de santé à long terme, en limitant les examens redondants et les hospitalisations inutiles.
• Contribution à la recherche scientifique : les résultats seront publiés afin de favoriser une transparence totale et de permettre à d’autres centres de s’en inspirer, dans une dynamique d’amélioration continue des pratiques.
• Équité d’accès à l’innovation : en intégrant le WES en pratique clinique courante, cette étude participe à une démocratisation des outils de médecine génomique, en dehors des seuls centres ultra-spécialisés.
Recours au numéro d'identification des professionnels de santé
Plateforme utilisée pour l'analyse des données
Acteurs finançant et participant à l'étude
Responsable(s) de traitement
Type de responsable de traitement 1
Responsable de traitement 1
Localisation du responsable de traitement 1
Représentant du responsable de traitement 1
Responsable(s) de mise en oeuvre non cités comme responsable de traitement
Responsable de mise en oeuvre non cité comme responsable de traitement 1
Calendrier du projet
Base légale pour accéder aux données
Encadrement réglementaire
Durée de conservation aux fins du projet (en années)
15
Existence d'une prise de décision automatisée
Fondement juridique
Article 6 du RGPD (Licéité du traitement)
Article 9 du RGPD (Exception permettant de traiter des données de santé)
Transfert de données personnelles vers un pays hors UE
Droits des personnes
Le patient peut exercer son droit d’accès aux informations qui le concerne en écrivant au DPO du CHU de NICE : dpo@chu-nice.fr ou à l’adresse postale suivante : Hôpital Archet 2, DINSI, Command center à l’attention du DPO, 151 rte St Antoine de Ginestière, 06200 Nice.
Le droit à la portabilité ne concerne pas les recherches dont la licéité est l’intérêt public ou l’intérêt légitime.
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Le droit à l’effacement : Si la personne fait une demande particulière d’effacement des données, le responsable de traitement peut ne pas faire droit à cette demande sous réserve d’une information préalable des personnes car ce droit est susceptible de rendre impossible ou de compromettre gravement la réalisation des objectifs de la recherche (Articles 17.3.c et 17.3.d. du RGPD). La personne est informée du fait que les données recueillies préalablement au retrait du consentement pourront ne pas être effacées et pourront continuer à être traitées dans les conditions prévues par la recherche.
Le patient peut exercer son droit de limitation et droit d’opposition aux informations qui le concerne en écrivant au DPO du CHU de NICE : dpo@chu-nice.fr ou à l’adresse postale suivante : Hôpital Archet 2, DINSI, Command center à l’attention du DPO, 151 rte St Antoine de Ginestière, 06200 Nice.