Evaluation de la Réserve Ovarienne des patientes porteuses d’une prémutation de l’X-FRAgile

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

L'insuffisance ovarienne prématurée (IOP) touche 1% des femmes avant 40 ans et se définit par la présence de trouble du cycle type spanioménorrhée ou aménorrhée et une élévation de la FSH > 25UI/l à deux reprises à quelques semaines d’intervalle (2).
La prévalence de l’insuffisance ovarienne prématurée chez les femmes porteuses de la prémutation du gène FMR1 est estimée entre 13 et 26% (3-11). A l’inverse, des patientes porteuses de prémutations ont été identifiées chez 0.8 à 7.5% des femmes présentant une IOP sporadique et jusqu’à 13% des femmes présentant une forme familiale d’IOP (3-11).
La variabilité de la pénétrance semble être due, entre autres choses, à l’augmentation de la probabilité de l’IOP avec l’augmentation du nombre de répétitions CGG. Cette relation n’est pas linéaire, en effet, le risque apparaît augmenté avec l’augmentation du nombre de triplets CGG entre 59 et 99, puis le risque atteint un plateau voire décroît pour les femmes porteuses de plus de 100 répétitions (3-11). Les patientes présentant une mutation complète de FMR1 ne sont, quant à elles, pas à plus haut risque d’IOP que la population générale.
L’évaluation systématique de la fonction et de la réserve ovarienne chez les patientes présentant une prémutation de FMR1 et le suivi de celle-ci au cours du temps est donc un élément majeur de la prise en charge de ces femmes afin de pouvoir leur prodiguer un conseil vis-à-vis de leur fertilité voire de discuter de moyens de préservation de leur fertilité. Il n’existe pas de données longitudinales sur l’évolution de la réserve ovarienne au cours du temps chez les femmes prémutées, ni de détermination de facteurs prédictifs précoces de l’altération de celle-ci.
Nous nous proposons d’évaluer de façon rétrospective la fonction ovarienne et son évolution au cours du temps de femmes prémutées vues dans 2 centres de références (AP-HP, HCL) à partir de données cliniques, bilans sanguins et échographie pelvienne de leur dossier médical.
L’évaluation systématique de la fonction et de la réserve ovarienne chez les patientes présentant une prémutation de FMR1 et le suivi de celle-ci au cours du temps est un élément majeur de la prise en charge de ces femmes afin de pouvoir leur prodiguer un conseil vis-à-vis de leur fertilité voire de discuter de moyens de préservation de leur fertilité. Il n’existe pas de données longitudinales sur l’évolution de la réserve ovarienne au cours du temps chez les femmes prémutées, ni de détermination de facteurs prédictifs précoces de l’altération de celle-ci