ÉTUDE CLINIQUE NON INTERVENTIONNELLE VISANT À CONFIRMER LES SOURCES ORIGINALES ET À VÉRIFIER LES DONNÉES SOURCES POUR LES DONNÉES DES PATIENTS NON TRAITÉS COMPILÉES À PARTIR DES PUBLICATIONS DE TK2D

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

UCB développe la doxécitine et la doxribtimine comme traitement pour les patients pédiatriques et adultes atteints d'un déficit en thymidine kinase 2 (TK2d) et dont l'âge d'apparition des symptômes est inférieur ou égal à 12 ans. Le déficit en thymidine kinase 2 est une maladie grave et évolutive qui s'accompagne d'un taux de mortalité très élevé et d'une morbidité importante. L'impact sur la qualité de vie des patients, de leurs soignants et de leurs familles est dévastateur. Il n'existe actuellement aucun médicament approuvé pour le traitement de la TK2d, et la prise en charge de la maladie se limite à des mesures de soutien, telles qu'une assistance respiratoire et alimentaire et des dispositifs d'aide à la mobilité.

Les patients TK2d non traités décrits dans la littérature scientifique constituent la majorité du groupe de contrôle externe utilisé pour les comparaisons avec les patients traités par la doxécitine et la doxribtimine dans les analyses de survie. L'étude TK0117 est conçue pour relier les patients non traités identifiés dans la littérature scientifique aux dossiers médicaux ou cliniques qui peuvent être inspectés par les autorités sanitaires et pour évaluer la conformité des données dérivées des publications par rapport à la source afin de soutenir les analyses de survie de la doxécitine et de la doxribtimine. Plus précisément, cette étude a été conçue pour répondre à une exigence de la FDA.

Il s'agit d'une étude non interventionnelle (qui se penche sur les données qui ont été collectées précédemment dans le cadre des soins de routine prodigués à un patient) qui se déroulera en deux parties . La première partie (Partie 1) est conçue pour confirmer les sites des sources originales. La seconde partie (Partie 2) servira à vérifier les données sources au niveau du site pour les données de patients non traités compilées à partir des publications sur le TK2d.

La population de l'étude comprendra 78 patients figurant dans le résumé intégré de l'efficacité - base de données modifiée sur les patients non traités, à l'exclusion des participants non traités de l'étude MT-1621-107 pour lesquels la vérification des données sources a déjà été effectuée. L'exception est un seul participant à l'étude MT-1621-107 dont les données sur l'âge d'apparition proviennent de la base de données des patients non traités.
L'étude TK0117 sera menée dans environ 31 sites répartis dans plusieurs pays d'Europe, d'Amérique du Nord et du reste du monde. Le nombre de sites participants et d'investigateurs pour la partie 2 sera déterminé dans le cadre du résultat primaire de la partie 1.
Le partenaire d'UCB, Parexel, construira un système de saisie électronique des données conforme à la norme 21 CFR Part 11 (Cisiv's Baseline Plus) avec les champs de données suivants :
- Âge/date d'apparition des symptômes du TK2d,
- Âge/date de la dernière personne connue en vie,
- Âge/date du décès,
- Confirmation génétique du TK2d (O/N),
- Date de naissance (Année ou Mois/Année),
- Sexe,
- Pays de résidence.

Dans chaque publication, l'auteur attribue un numéro de référence aux patients qui y sont décrits. Les identifiants de publication seront utilisés pour identifier les patients correspondants dans les dossiers médicaux. Les patients uniques des publications se sont vus attribuer un identifiant de patient UCB pour les besoins de la collecte de données.
Les données collectées dans le cadre de la base de données des patients non traités seront vérifiées par rapport à la source sur le site et, si des divergences sont constatées, les données correctes seront collectées. Les données seront collectées à partir des dossiers médicaux des patients conformément aux protocoles cliniques locaux et sont donc supposées être valides. L'investigateur est responsable de la communication de données exactes et complètes dans le formulaire électronique de rapport de cas.