EPP L.I.G.H.T. (EU) - Étude de recherche sur la protoporphyrie érythropoïétique

Objectif(s) de la recherche et intérêt pour la santé publique

Finalité de l'étude

Objectifs poursuivis

Domaines médicaux investigués

Bénéfices attendus

La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est une maladie métabolique héréditaire rare caractérisée par un déficit en enzyme ferrochelatase (FECH) ; moins fréquemment, elle est causée par une mutation du gain de fonction de l’enzyme ALAS2. La protoporphyrie liée à l’X (XLP) est cliniquement impossible à distinguer de l’EPP et causée par une activité accrue de l’enzyme aminolévulinique synthase (ALAS2). Le principal signe de l’EPP/XLP est l’hypersensibilité de la peau à la lumière du soleil et à certains types de lumière artificielle (par exemple, la lumière fluorescente). Les symptômes après une exposition à la lumière comprennent des brûlures, des démangeaisons et des douleurs sur les zones exposées de la peau. Les personnes touchées peuvent également présenter un œdème et/ou une rougeur ou une inflammation de la peau. Les mains, les bras et le visage sont les plus souvent touchés. La PPE affecte les hommes et les femmes de la même manière et on estime qu’elle touche environ 1 personne sur environ 74 300. L’apparition des symptômes cutanés survient généralement dans la petite enfance ; Cependant, dans certains cas, l’apparition peut ne pas survenir avant l’adolescence ou l’âge adulte.
Cette étude transversale par questionnaire en ligne sera utilisée pour décrire le fardeau associé à la PPE/XLP en termes de qualité de vie liée à la santé (QVLS), de symptômes et d’utilisation des ressources de soins de santé (HCU), et de préférence pour le traitement. Le questionnaire en ligne sera hébergé et géré par Climedo™.

L’objectif de cette étude est de : Décrire l’expérience des personnes atteintes d’EPP/XLP. Plus précisément, le questionnaire contiendra des questions visant à décrire les concepts suivants : Qualité de vie liée à la santé (QVLS) Utilisation des ressources de santé (HCU) Caractéristiques cliniques et démographiques Préférence du patient pour les différents modes de traitement